(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)

Panel-Nummer: ID033.02

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NIPBL608667AD122470CDLS1
SMC1A300040XLD300590CDLS2
SMC3606062AD610759CDLS3
RAD21606462AD614701CDLS4
HDAC8300269XLD300882CDLS5
BRD4608749AD122470CDLS-ähnliches Syndrom
ANKRD11611192AD148050CDLS-ähnliches Syndrom (KBGS)
SMS600105XLR309583CDLS-ähnliches Syndrom (MRXSSR)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID033.02, 8 Gene (32,0 kb)

ANKRD11, BRD4*, HDAC8, NIPBL*,**, RAD21, SMC1A*, SMC3*, SMS

Basis-Panel: ID033.02, 7 Gene (24,0 kb)

BRD4*, HDAC8, NIPBL*,**, RAD21, SMC1A*, SMC3*, SMS

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.02.2020