Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID036.06

Gene (105)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID036.05

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD, IDD): 105 Gene (354,6 kb)

ACTL6B, ADNP, AHDC1, AP2M1, ARID1A, ARID1B*, ARID2, ASH1L, ATP2B1, AUTS2, BCL11A, BCL11B, BICRA, BRPF1, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CCNK, CDH15, CDK8, CERT1, CHAMP1, CHD3, CHD8, CIC, CLTC, CNOT2, CNOT3, CTCF, CTNNB1*, DDX6, DEAF1, DHX9, DLG4, DPF2, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EPB41L1, FBXO11, FOXP1, GATAD2B, GNB1, GRIA1, GRIN1, GRIN2B*,**, HIVEP2, HNRNPC, KAT6A, KCNQ5, KDM3B, KDM4B, KIF1A, KMT2B, KMT5B, LMAN2L, MBD5*, MED13, MEF2C*^,**, MTSS2, MYT1L, NAA15, NR4A2, NUS1, PACS1, PAK1, PHF21A, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA*, RAC1, RFX7, RORA, SET, SETBP1*, SETD1B, SETD2, SETD5, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX11, SOX4, SOX6, SRRM2, STAG1, SYNGAP1*, TAF4, TANC2, TBL1XR1, TBR1, TCP1, TLK2, TNPO2, TRIO, TRIP12, USP7, ZBTB18*, ZMYND11, ZNF292

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, nicht-syndromal (MRD): 62 Gene (224,4 kb)

AP2M1, ARID1A, ARID1B*, ASH1L, ATP2B1, AUTS2, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CDH15, CERT1, CIC, CLTC, CTCF, DEAF1, DHX9, DLG4, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIA1, GRIN2B*^,**, HNRNPC, HIVEP2, KCNQ5, KDM4B, KMT2B, KMT5B, LMAN2L, MBD5*, MED13, MYT1L, NAA15, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, RAC1, RFX7, SET, SETBP1*, SETD2, SETD5, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SOX11, SRRM2, STAG1, SYNGAP1*, TAF4, TBL1XR1, TLK2, TRIO, ZBTB18*, ZMYND11, ZNF292

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, syndromal (IDD): 55 Gene (168,0 kb)

ACTL6B, ADNP, AHDC1, ARID1A, ARID1B*, ARID2, BCL11A, BCL11B, BICRA, BRPF1, CCNK, CDK8, CERT1, CHAMP1, CHD3, CHD8, CNOT2, CNOT3, CTNNB1*, DDX6, DEAF1, DPF2, FBXO11, FOXP1, GATAD2B, GRIN1, KAT6A, KDM3B, KIF1A, MEF2C*^,**, MTSS2, NR4A2,  PACS1, PAK1, PHF21A, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA*, RORA, SETD1B, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX11, SOX4, SOX6, TANC2, TBR1, TCP1, TNPO2, TRIP12, USP7

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen