Multigen-Diagnostik

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD)

Panel-Nummer: ID036.05

Gene (74)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MBD5	611472	AD	156200	MRD1
CDH15	114019	AD	612580	MRD3
SYNGAP1	603384	AD	612621	MRD5
GRIN2B	138252	AD	613970	MRD6
DYRK1A	600855	AD	614104	MRD7
CACNG2	602911	AD	614256	MRD10
EPB41L1	662879	AD	614257	MRD11
DYNC1H1	600112	AD	614563	MRD13
CTCF	604167	AD	615502	MRD21
ZBTB18	608433	AD	612337	MRD22
SETD5	615743	AD	615761	MRD23
AUTS2	607270	AD	615834	MRD26
SETBP1	611060	AD	616078	MRD29
ZMYND11	608668	AD	616083	MRD30
DPP6	126141	AD	616311	MRD33
CERT1	604677	AD	616351	MRD34
PPP2R5D	601646	AD	616355	MRD35
PPP2R1A	605983	AD	616362	MRD36
EEF1A2	602969	AD	616393	MRD38
MYT1L	913084	AD	616521	MRD39
TBL1XR1	608628	AD	616944	MRD41
GNB1	139380	AD	616973	MRD42
HIVEP2	143054	AD	616977	MRD43
TRIO	601893	AD	617061	MRD44
CIC	612082	AD	617600	MRD45
KCNQ5	607357	AD	617601	MRD46
STAG1	604358	AD	617635	MRD47
RAC1	602048	AD	617751	MRD48
NAA15	608000	AD	617787	MRD50
KMT5B	610881	AD	617788	MRD51
ASH1L	607999	AD	617796	MRD52
CAMK2A	114078	AD	617798	MRD53
CAMK2B	607707	AD	617799	MRD54
NUS1	610463	AD	617831	MRD55
CLTC	118955	AD	617854	MRD56
TLK2	608439	AD	618050	MRD57
SET	600960	AD	618106	MRD58
CAMK2G	602123	AD	618522	MRD59
AP2M1	601024	AD	618587	MRD60
MED13	603808	AD	618009	MRD61
DLG4	602887	AD	618793	MRD62
TRIO	601893	AD	618825	MRD63
ZNF292	616213	AD	618188	MRD64
KDM4B	609765	AD	619320	MRD65
ATP2B1	108731	AD	619910	MRD66
GRIA1	138248	AD	619927	MRD67
KMT2B	606834	AD	619934	MRD68
LMAN2L	609552	AD	617863	MRD69
SETD2	612778	AD	620157	MRD70
GRIN1	138249	AD	614254	MRD8, syndromal (NDHMSD)
KIF1A	601255	AD	614255	MRD9, syndromal (NESCAVS)
ARID1B	614556	AD	135900	MRD12, syndromal (CSS1)
ARID1A	603024	AD	614607	MRD14, syndromal (CSS2)
SMARCB1	601607	AD	614608	MRD15, syndromal (CSS3)
SMARCA4	603254	AD	603254	MRD16, syndromal (CSS4)
PACS1	607492	AD	615009	MRD17, syndromal (SHMS)
GATAD2B	614998	AD	615074	MRD18, syndromal (GAND)
CTNNB1	116806	AD	615075	MRD19, syndromal (NEDSDV)
MEF2C	600662	AD	613443	MRD20, syndromal (NEDHSIL)
DEAF1	602635	AD	515828	MRD24, syndromal (VSVS)
AHDC1	615749	AD	615761	MRD25, syndromal (XIGIS)
SOX11	600898	AD	615866	MRD27, syndromal (CSS9)
ADNP	611386	AD	615873	MRD28, syndromal (HVDAS)
PURA	600473	AD	616268	MRD31, syndromal (NEDRIHF)
KAT6A	601408	AD	616268	MRD32, syndromal (ARTHS)
POGZ	614787	AD	616364	MRD37, syndromal (WHSUS)
CHAMP1	616327	AD	616579	MRD40, syndromal (NEDHILD)
TRIP12	604506	AD	617752	MRD49, syndromal (CLABARS)
SMARCE1	603111	AD	616938	MRD, syndromal (CSS5)
ARID2	609539	AD	617808	MRD, syndromal (CSS6)
DPF2	601671	AD	618027	MRD, syndromal (CSS7)
SMARCC2	601734	AD	618362	MRD, syndromal (CSS8)
SOX4	184430	AD	618506	MRD, syndromal (CSS10)
SMARCD1	601735	AD	618779	MRD, syndromal (CSS11)
BICRA	605690	AD	619325	MRD, syndromal (CSS12)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID036.05

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD): 74 Gene (258,2 kb)

ADNP, AHDC1, AP2M1, ARID1A, ARID1B*, ARID2, ASH1L, ATP2B1, AUTS2, BICRA, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CDH15, CERT1, CHAMP1, CIC, CLTC, CTCF, CTNNB1*, DEAF1, DLG4, DPF2, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIA1, GRIN1, GRIN2B*^,**, HIVEP2, KAT6A, KCNQ5, KDM4B, KIF1A, KMT2B, KMT5B, LMAN2L, MBD5*, MED13, MEF2C*^,**, MYT1L, NAA15, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA*, RAC1, SET, SETBP1*, SETD2, SETD5, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SMARCC2, SMARCE1, SMARCD1, SOX4, SOX11, STAG1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TLK2, TRIO, TRIP12, ZBTB18*, ZMYND11, ZNF292

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, nicht-syndromal (MRD): 57 Gene (203,8 kb)

AP2M1, ARID1A, ARID1B*, ASH1L, ATP2B1, AUTS2, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CDH15, CERT1, CIC, CLTC, CTCF, DEAF1, DLG4, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIA1, GRIN2B*^,**, HIVEP2, KCNQ5, KDM4B, KMT2B, KMT5B, LMAN2L, MBD5*, MED13, MYT1L, NAA15, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, RAC1, SET, SETBP1*, SETD2, SETD5, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SOX11, STAG1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TLK2, TRIO, ZBTB18*, ZMYND11, ZNF292

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, syndromal: 26 Gene (86,4 kb)

ADNP, AHDC1, ARID1A, ARID1B*, ARID2, BICRA, CHAMP1, CTNNB1*, DEAF1, DPF2, GATAD2B, GRIN1, KAT6A, KIF1A, MEF2C*^,**, PACS1, POGZ, PURA*, SMARCA4, SMARCB1*^,**, SMARCC2, SMARCE1, SMARCD1, SOX4, SOX11, TRIP12

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 18.02.2023}