Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID037.03

Gene (77)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID037.03

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT, IDD): 77 Gene (201,7 kb)

ABCA2, ACTL6B, ADAT3, ALG14, ALKBH8, ANK3, APC2*, ASCC3, CAMK2A, CASP2, CC2D1A, CEP104, CPE, CRADD, CRBN, DEAF1, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXL3, FBXO31, FERRY3, FMN2, GNB5, GRIA1, GRIK2, HERC2, HNMT, IMPA1, IQSEC1, KDM5B, KPTN, LGI3, LINGO1, LINS1*, LMAN2L, MAN1B1, MBOAT7, MED23, METTL23, METTL5, NAA20, NDST1, NEMF, NSUN2*, NSUN6, NUDT2, OTUD6B, PDE2A, PDZD8, PGAP1, PGAP2, PIDD1, PIGC, PRSS12, PUS7, RSRC1, RUSC2, SCAPER, SLC45A1, SLC6A17, ST3GAL3, TAF13, TAF2, TECR, TMEM94, TNIK, TPR, TRAPPC9, TRMT1, TTI2, TUSC3, WASHC4, WDR11, WIPI2, ZBTB11, ZC3H14

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv, nicht-syndromal (MRT): 58 Gene (157,9 kb)

ADAT3, ALKBH8, ANK3, APC2*, ASCC3, CAMK2A, CASP2, CC2D1A, CEP104, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FERRY3, FMN2, GRIA1, GRIK2, HERC2, HNMT, IMPA1, KDM5B, KPTN, LINGO1, LINS1*, LMAN2L, MAN1B1, MBOAT7, MED23, METTL23, METTL5, NAA20, NDST1, NSUN2*, NSUN6, PGAP1, PGAP2, PIDD1, PIGC, PRSS12, RSRC1, RUSC2, SLC6A17, ST3GAL3, TAF2, TAF13, TECR, TNIK, TPR, TRAPPC9, TRMT1, TTI2, TUSC3, WASHC4, WDR11, ZBTB11, ZC3H14

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv, syndromal (IDD): 20 Gene (48,5 kb)

ABCA2, ALG14, CPE, DEAF1, FBXL3, GNB5, IQSEC1, LGI3, NEMF, NUDT2, OTUD6B, PDE2A, PDZD8, PUS7, SCAPER, SLC45A1, TAF2, TMEM94, WIPI2, ZBTB11

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen