Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID129.02

Gene (80)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID129.02

Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie: 80 Gene (229,8 kb)

ACSL4*, ADAT3, ATRX*^,**, AUTS2, CAMK2B, CAMK2G, CASK*^,**, CERT1, CHAMP1, CKAP2L, CTCF, CTNNB1*, DDX3X, DPP6, DYRK1A*, EDC3, EFTUD2, EHMT1, EIF2S3, GPT2, GRIN2B, HCFC1, HIVEP2, HNMT, HNRNPH2, HUWE1*, IQSEC1*, KDM5C, KIF11, KIF1A, L1CAM*^,**, LINGO1, LINS1*, MBD5, MBOAT7, MCPH1*^,**, MECP2*^,**, METTL5, MYCN*^,**, NEXMIF, NSUN2, OGT, PAK3, PGAP1, PHF6*, POGZ, POLA1, PPP2R1A, PQBP1, PUS3, RAC1, RBBP8, RLIM, RPL10, SET, SETD2, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8*^,**, SLC9A6, SMARCA4*, SMARCB1*, SMARCE1, SOX11, SOX4, SYNGAP1*, TAF1, TAF13, TAF2, THOC2, TLK2, TRAPPC9, TRIO, TRMT1, TTI2, WDR11, WDR73, ZBTB18*, ZC4H2*, ZEB2*^,**

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD) und Mikrozephalie: 32 Gene (100,5 kb)

AUTS2, CAMK2B, CAMK2G, CERT1, CHAMP1, CTCF, CTNNB1*, DPP6, DYRK1A*, EFTUD2, EHMT1, GRIN2B, HIVEP2, KIF11, KIF1A, MBD5*, MYCN*^,**, POGZ, PPP2R1A, RAC1, SET, SETD2, SMARCA4*, SMARCB1*, SMARCE1, SOX11, SOX4, SYNGAP1*, TLK2, TRIO, ZBTB18*, ZEB2*^,**

Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT) und Mikrozephalie: 21 Gene (41,0 kb)

ADAT3, CKAP2L, EDC3, GPT2, HNMT, LINGO1, LINS1*, MBOAT7, MCPH1*^,**, METTL5, NSUN2*, PGAP1, PUS3, RBBP8, TAF13, TAF2, TRAPPC9, TRMT1, TTI2, WDR11, WDR73

Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (MRX) und Mikrozephalie: 27 Gene (88,3 kb)

ACSL4*, ATRX*^,**, CASK*^,**, DDX3X, EIF2S3, HCFC1, HNRNPH2, HUWE1*, IQSEC1*, KDM5C, L1CAM*_^,**, MECP2*^,**, NEXMIF, OGT, PAK3, PHF6*, POLA1, PQBP1, RLIM, RLIM, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8*^,**, SLC9A6, TAF1, THOC2, ZC4H2*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei FMR1 gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen