Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID038.06

Gene (77)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID038.06

Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (XLID, MRX, MRXS): 77 Gene (194,6 kb)

ACSL4*, AFF2*, AP1S2, ARX*^,**, ATP6AP2, ATRX*^,**, BRWD3, CASK*^,**, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CSTF2, CUL4B*, DDX3X, DLG3, EIF2S3, FAM50A, FGD1*^,**, FGF13, FMR1*, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GLRA2, GRIA3*, HCFC1, HNRNPH2, HS6ST2, HUWE1*, IGBP1, IL1RAPL1*^,**, IQSEC2*, KDM5C, KIF4A, KLHL15, LAS1L, MECP2*^,**, MED12, MID2, MSL3, NEXMIF, NKAP, NONO, OGT, OPHN1, PAK3, PHF6*, PHF8, POLA1, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RBMX,  RLIM, RPL10, RPS6KA3*^,**, SLC16A2, SLC9A6, SLC9A7, SLITRK2, SMS, STEEP1, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TSPAN7, UBE2A*, UPF3B*, USP9X, USP27X, WNK3, ZMYM3, ZC4H2*, ZDHHC9, ZFX, ZNF711*

Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal, nicht-syndromal (XLID, MRX): 29 Gene (77,8 kb)

ACSL4*, AFF2*, ARX*^,**, BRWD3, DLG3, FGF13, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, HCFC1, IL1RAPL1*^,**, IQSEC2*, KIF4A, KLHL15, MID2, NEXMIF, OGT, PAK3, RAB39B, RPS6KA3*^,**, SLC9A7, STEEP1, SYN1, SYP, THOC2, TSPAN7, USP9X, USP27X, ZNF711

Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal, syndromal (MRXS): 52 Gene (130,8 kb)

AFF2*, AP1S2, ARX*^,**, ATP6AP2, ATRX*^,**, CASK*^,**, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CSTF2, CUL4B*, DDX3X, EIF2S3, FAM50A, FGD1*^,**, FMR1*, GLRA2, GRIA3*, HNRNPH2, HS6ST2, HUWE1*, IGBP1, KDM5C, LAS1L, MECP2*^,**, MED12, MSL3, NKAP, NONO, OPHN1, PHF6*, PHF8, POLA1, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RBMX, RLIM, RPL10, SLC16A2, SLC9A6, SLITRK2, SMS, TAF1, UBE2A*, UPF3B*, USP9X, ZC4H2*, WNK3, ZMYM3, ZDHHC9, ZFX

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen