(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG)

Panel-Nummer: ID035.02

Gene (51)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PMM2601785AR212065CDG1A
MPI154550AR602579CDG1B
ALG6604566AR603147CDG1C
ALG3608750AR601110CDG1D
DPM1603503AR608799CDG1E
MPDU1604041AR609180CDG1F
ALG12607144AR607143CDG1G
ALG8608103AR608104CDG1H
ALG2607905AR607906CDG1I
DPAGT1191350AR608093CDG1J
ALG1605907AR608540CDG1K
ALG9606941AR608776CDG1L
DOLK610746AR610768CDG1M
RFT1611908AR612015CDG1N
DPM3605951AR612937CDG1O
ALG11613666AR613661CDG1P
SRD5A3611715AR612379CDG1Q
DDOST602202AR614507CDG1R
ALG13300776XLD300884CDG1S
PGM1171900AR614921CDG1T
DPM2615042AR603564CDG1U
STT3A601134AR615596CDG1W
STT3B608605AR615597CDG1X
SSR4300090XLR300934CDG1Y
NUS1610463AR617082CDG1AA
DHDDS608172AR613861CDG1BB
MAGT1300715XLR301031CDG1CC
ATP6V0A2611716AR219200CDG1
TUSC3601385AR301031CDG1
MGAT2602616AR212066CDG2A
MOGS601336AR606056CDG2B
SLC35C1605881AR266265CDG2C
B4GALT1137060AR607091CDG2D
COG7606978AR608779CDG2E
SLC35A1605634AR603585CDG2F
COG1606973AR611209CDG2G
COG8606979AR611182CDG2H
COG5606821AR613612CDG2I
COG4606976AR613489CDG2J
TMEM165614726AR614727CDG2K
COG6606977AR614576CDG2L
SLC35A2314375XLD300896CDG2M
SLC39A8608732AR616721CDG2N
CCDC115613734AR616828CDG2O
TMEM199616815AR616829CDG2P
COG2606974AR617395CDG2Q
ATP6AP2300556XLR301045CDG2R
ATP6AP1300197XLR300972CDG2S
GALNT2602274AR618885CDG2T
EDEM2610214AR619493CDG2V
SLC37A4602671AD619525CDG2W

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID035.02

Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG): 51 Gene (74,7 kb)

ALG1*, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, B4GALT1, CCDC115, COG1*, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EDEM2, GALNT2, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC37A4, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3

Kongenitale Störung der Glykosylierung, Typ I (CDG1): 29 Gene (39,6 kb)

ALG1*, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ATP6V0A2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, NUS1, DPM1, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TUSC3

Kongenitale Störung der Glykosylierung, Typ II (CDG2): 22 Gene (35,1 kb)

ATP6AP1, ATP6AP2, B4GALT1, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, EDEM2, GALNT2, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, TMEM165, TMEM199

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 08.11.2021