Multigen-Diagnostik
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Panel-Nummer: ID036.02
Gene (71)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| MBD5 | 611472 | AD | 156200 | MRD1 |
| CDH15 | 114019 | AD | 612580 | MRD3 |
| SYNGAP1 | 603384 | AD | 612621 | MRD5 |
| GRIN2B | 138252 | AD | 613970 | MRD6 |
| DYRK1A | 600855 | AD | 614104 | MRD7 |
| GRIN1 | 138249 | AD | 614254 | MRD8 |
| KIF1A | 601255 | AD | 614255 | MRD9 |
| CACNG2 | 602911 | AD | 614256 | MRD10 |
| EPB41L1 | 662879 | AD | 614257 | MRD11 |
| DYNC1H1 | 600112 | AD | 614563 | MRD13 |
| GATAD2B | 614998 | AD | 615074 | MRD18 |
| CTNNB1 | 116806 | AD | 615075 | MRD19 |
| MEF2C | 600662 | AD | 613443 | MRD20 |
| CTCF | 604167 | AD | 615502 | MRD21 |
| ZBTB18 | 608433 | AD | 612337 | MRD22 |
| SETD5 | 615743 | AD | 615761 | MRD23 |
| DEAF1 | 602635 | AD | 515828 | MRD24 |
| AUTS2 | 607270 | AD | 615834 | MRD26 |
| SETBP1 | 611060 | AD | 616078 | MRD29 |
| ZMYND11 | 608668 | AD | 616083 | MRD30 |
| PURA | 600473 | AD | 616268 | MRD31 |
| DPP6 | 126141 | AD | 616311 | MRD33 |
| CERT1 | 604677 | AD | 616351 | MRD34 |
| PPP2R5D | 601646 | AD | 616355 | MRD35 |
| PPP2R1A | 605983 | AD | 616362 | MRD36 |
| EEF1A2 | 602969 | AD | 616393 | MRD38 |
| MYT1L | 913084 | AD | 616521 | MRD39 |
| CHAMP1 | 616327 | AD | 616579 | MRD40 |
| TBL1XR1 | 608628 | AD | 616944 | MRD41 |
| GNB1 | 139380 | AD | 616973 | MRD42 |
| HIVEP2 | 143054 | AD | 616977 | MRD43 |
| CIC | 612082 | AD | 617600 | MRD45 |
| KCNQ5 | 607357 | AD | 617601 | MRD46 |
| STAG1 | 604358 | AD | 617635 | MRD47 |
| RAC1 | 602048 | AD | 617751 | MRD48 |
| NAA15 | 608000 | AD | 617787 | MRD50 |
| KMT5B | 610881 | AD | 617788 | MRD51 |
| ASH1L | 607999 | AD | 617796 | MRD52 |
| CAMK2A | 114078 | AD | 617798 | MRD53 |
| CAMK2B | 607707 | AD | 617799 | MRD54 |
| NUS1 | 610463 | AD | 617831 | MRD55 |
| CLTC | 118955 | AD | 617854 | MRD56 |
| TLK2 | 608439 | AD | 618050 | MRD57 |
| SET | 600960 | AD | 618106 | MRD58 |
| CAMK2G | 602123 | AD | 618522 | MRD59 |
| MED13 | 603808 | AD | 618009 | MRD61 |
| DLG4 | 602887 | AD | 618793 | MRD62 |
| TRIO | 601893 | AD | 617061 | MRD44 mit Mikrozephalie |
| AP2M1 | 601024 | AD | 618587 | MRD60 mit Krampfanfällen |
| TRIO | 601893 | AD | 618825 | MRD63 mit Makrozephalie |
| PACS1 | 607492 | AD | 615009 | Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS, MRD17) |
| ADNP | 611386 | AD | 615873 | Helsmoortel-van-der-AA-Syndrom (HVDAS, MRD28) |
| AHDC1 | 615749 | AD | 615761 | Xia-Gibbs-Syndrom (XIGIS, MRD25) |
| KAT6A | 601408 | AD | 616268 | Arboleda-Tham-Syndrpm (ARTHS, MRD32) |
| POGZ | 614787 | AD | 616364 | White-Sutton-Syndrom (WHSUS, MRD37) |
| TRIP12 | 604506 | AD | 617752 | Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS, MRD49) |
| ARID1B | 614556 | AD | 135900 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS1, MRD12) |
| ARID1A | 603024 | AD | 614607 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS2, MRD14) |
| SMARCB1 | 601607 | AD | 614608 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS3, MRD15) |
| SMARCA4 | 603254 | AD | 603254 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS4, MRD16) |
| SOX11 | 600898 | AD | 615866 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS9, MRD27) |
| SMARCE1 | 603111 | AD | 616938 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS5) |
| ARID2 | 609539 | AD | 617808 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS6) |
| DPF2 | 601671 | AD | 618027 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS7) |
| SMARCC2 | 601734 | AD | 618362 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS8) |
| SOX4 | 184430 | AD | 618506 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS10) |
| SMARCD1 | 618779 | AD | 601735 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS11) |
| SMARCA2 | 600014 | AD | 601358 | Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS) |
| ZEB2 | 605802 | AD | 235730 | Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS) |
| KANSL1 | 612452 | AD | 610443 | Koolen-de-Vries-Syndrom (KDVS) |
| EHMT1 | 607001 | AD | 610253 | Kleefstra-Syndrom (KLEFS1) |
| KMT2C | 606833 | AD | 617768 | Kleefstra-Syndrom (KLEFS2) |
| NR1I3 | 603881 | AD | 610253 | Kleefstra-Syndrom (KLEFS) |
Akkreditiertes Verfahren: nein
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Multi-Gen-Panel: ID 36.02, 71 Gene (247,9 kb)
ADNP, AHDC1, AP2M1, ARID1A*, ARID1B*, ARID2, ASH1L, AUTS2, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CDH15, CERT1, CHAMP1, CIC, CLTC, CTCF, CTNNB1*, DEAF1, DLG4, DPF2, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EHMT1, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIN1, GRIN2B*,**, HIVEP2, KANSL1, KAT6A, KCNQ5, KIF1A, KMT2C*, KMT5B, MBD5*, MED13, MEF2C*,**, MYT1L, NAA15, NR1I3, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA*, RAC1, SET, SETBP1*, SETD5, SMARCA2*, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCC2, SMARCE1, SOX4, SOX11, STAG1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TLK2, TRIO, TRIP12, ZBTB18*, ZEB2*,**, ZMYND11
Basis-Panel I: ID036.02, 10 Gene (24,8 kb)
CTNNB1*, DYRK1A*, GNB1, GATAD2B, GRIN2B*,**, MBD5*, MEF2C*,**, SET, SYNGAP1*, ZBTB18*
Basis-Panel II (Coffin-Siris-Syndrom): ID036.02, 8 Gene (24,9 kb)
ARID1A*, ARID1B*, DPF2, SOX4, SOX11, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCE1
Basis-Panel III (Kleefstra-Syndrom): ID036.02, 5 Gene (25,3 kb)
EHMT1, KMT2C*, NR1I3, MBD5*, SMARCB1*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.06.2020