(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)

Panel-Nummer: ID036.02

Gene (71)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MBD5611472AD156200MRD1
CDH15114019AD612580MRD3
SYNGAP1603384AD612621MRD5
GRIN2B138252AD613970MRD6
DYRK1A600855AD614104MRD7
GRIN1138249AD614254MRD8
KIF1A601255AD614255MRD9
CACNG2602911AD614256MRD10
EPB41L1662879AD614257MRD11
DYNC1H1600112AD614563MRD13
GATAD2B614998AD615074MRD18
CTNNB1116806AD615075MRD19
MEF2C600662AD613443MRD20
CTCF604167AD615502MRD21
ZBTB18608433AD612337MRD22
SETD5615743AD615761MRD23
DEAF1602635AD515828MRD24
AUTS2607270AD615834MRD26
SETBP1611060AD616078MRD29
ZMYND11608668AD616083MRD30
PURA600473AD616268MRD31
DPP6126141AD616311MRD33
CERT1604677AD616351MRD34
PPP2R5D601646AD616355MRD35
PPP2R1A605983AD616362MRD36
EEF1A2602969AD616393MRD38
MYT1L913084AD616521MRD39
CHAMP1616327AD616579MRD40
TBL1XR1608628AD616944MRD41
GNB1139380AD616973MRD42
HIVEP2143054AD616977MRD43
CIC612082AD617600MRD45
KCNQ5607357AD617601MRD46
STAG1604358AD617635MRD47
RAC1602048AD617751MRD48
NAA15608000AD617787MRD50
KMT5B610881AD617788MRD51
ASH1L607999AD617796MRD52
CAMK2A114078AD617798MRD53
CAMK2B607707AD617799MRD54
NUS1610463AD617831MRD55
CLTC118955AD617854MRD56
TLK2608439AD618050MRD57
SET600960AD618106MRD58
CAMK2G602123AD618522MRD59
MED13603808AD618009MRD61
DLG4602887AD618793MRD62
TRIO601893AD 617061MRD44 mit Mikrozephalie
AP2M1601024AD618587MRD60 mit Krampfanfällen
TRIO601893AD618825MRD63 mit Makrozephalie
PACS1607492AD615009Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS, MRD17)
ADNP611386AD615873Helsmoortel-van-der-AA-Syndrom (HVDAS, MRD28)
AHDC1615749AD615761Xia-Gibbs-Syndrom (XIGIS, MRD25)
KAT6A601408AD616268Arboleda-Tham-Syndrpm (ARTHS, MRD32)
POGZ614787AD616364White-Sutton-Syndrom (WHSUS, MRD37)
TRIP12604506AD617752Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS, MRD49)
ARID1B614556AD135900Coffin-Siris-Syndrom (CSS1, MRD12)
ARID1A603024AD614607Coffin-Siris-Syndrom (CSS2, MRD14)
SMARCB1601607AD614608Coffin-Siris-Syndrom (CSS3, MRD15)
SMARCA4603254AD603254Coffin-Siris-Syndrom (CSS4, MRD16)
SOX11600898AD615866Coffin-Siris-Syndrom (CSS9, MRD27)
SMARCE1603111AD616938Coffin-Siris-Syndrom (CSS5)
ARID2609539AD617808Coffin-Siris-Syndrom (CSS6)
DPF2601671AD618027Coffin-Siris-Syndrom (CSS7)
SMARCC2601734AD618362Coffin-Siris-Syndrom (CSS8)
SOX4184430AD618506Coffin-Siris-Syndrom (CSS10)
SMARCD1618779AD601735Coffin-Siris-Syndrom (CSS11)
SMARCA2600014AD601358Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
ZEB2605802AD235730Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KANSL1612452AD610443Koolen-de-Vries-Syndrom (KDVS)
EHMT1607001AD610253Kleefstra-Syndrom (KLEFS1)
KMT2C606833AD617768Kleefstra-Syndrom (KLEFS2)
NR1I3603881AD610253Kleefstra-Syndrom (KLEFS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 36.02, 71 Gene (247,9 kb)

ADNP, AHDC1, AP2M1, ARID1A*, ARID1B*, ARID2, ASH1L, AUTS2, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CDH15, CERT1, CHAMP1, CIC, CLTC, CTCF, CTNNB1*, DEAF1, DLG4, DPF2, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A*, EEF1A2, EHMT1, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIN1, GRIN2B*,**, HIVEP2, KANSL1, KAT6A, KCNQ5, KIF1A, KMT2C*, KMT5B, MBD5*, MED13, MEF2C*,**, MYT1L, NAA15, NR1I3, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA*, RAC1, SET, SETBP1*, SETD5, SMARCA2*, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCC2, SMARCE1, SOX4, SOX11, STAG1, SYNGAP1*, TBL1XR1, TLK2, TRIO, TRIP12, ZBTB18*, ZEB2*,**, ZMYND11

Basis-Panel I: ID036.02, 10 Gene (24,8 kb)

CTNNB1*, DYRK1A*, GNB1, GATAD2B, GRIN2B*,**, MBD5*, MEF2C*,**, SET, SYNGAP1*, ZBTB18*

Basis-Panel II (Coffin-Siris-Syndrom): ID036.02, 8 Gene (24,9 kb)

ARID1A*, ARID1B*, DPF2, SOX4, SOX11, SMARCA4*, SMARCB1*,**, SMARCE1

Basis-Panel III (Kleefstra-Syndrom): ID036.02, 5 Gene (25,3 kb)

EHMT1, KMT2C*, NR1I3, MBD5*, SMARCB1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.06.2020