(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv (MRT)

Panel-Nummer: ID037.01

Gene (52)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PRSS12606709AR249500MRT1
CRBN609262AR607417MRT2
CC2D1A610055AR608443MRT3
NSUN2610916AR611091MRT5
GRIK2138244AR611092MRT6
TUSC3601385AR611093MRT7, MRT22
ADK102750AR614300MRT8
ST3GAL3606494AR611090MRT12
TRAPPC9611966AR613192MRT13
TECR610057AR614020MRT14
MAN1B1604346AR614202MRT15
MED23605042AR614249MRT18
PGAP2615187AR614207MRT17, MRT21
LINS1610350AR614340MRT27
CRADD603454AR614499MRT34
ADAT3615302AR615286MRT36
ANK3600465AR615493MRT37
HERC2605837AR615516MRT38
TTI2614426AR615541MRT39
TAF2604912AR615599MRT40
KPTN615620AR615637MRT41
PGAP1611655AR615802MRT42
WASHC4615748AR615817MRT43
METTL23615262AR615942MRT44
FBXO31609102AR615979MRT45
NDST1600853AR616116MRT46
FMN2606373AR616193MRT47
SLC6A17610299AR616269MRT48
GPT2138210AR616281MRT49
EDC3609842AR616460MRT50
HNMT605238AR616739MRT51
LMAN2L609552AR616887MRT52
PIGG616918AR616917MRT53
TNIK610005AR617028MRT54
PUS3616283AR617051MRT55
ZC3H14613279AR617125MRT56
MBOAT7606048AR617188MRT57
ELP2616054AR617270MRT58
IMPA1602064AR617323MRT59
TAF13600774AR617432MRT60
RUSC2611053AR617773MRT61
PIGC601730AR617816MRT62
CAMK2A114078AR618095MRT63
LINGO1609791AR618103MRT64
KDM5B605393AR618109MRT65
C12ORF4616082AR618221MRT66
EIF3F603914AR618295MRT67
TRMT1611669AR618302MRT68
ZBTB11618181AR618383MRT69
RSRC1613352AR618402MRT70
ALKBH8613306AR618504MRT71
METTL5618628AR618665MRT72

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID037.01, 52 Gene (129,2 kb

ADAT3, ADK, ALKBH8, ANK3, C12ORF4, CAMK2A, CC2D1A, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FMN2, GPT2, GRIK2, HERC2, HNMT, IMPA1, KDM5B, KPTN, LINGO1, LINS1*, LMAN2L, MAN1B1, MBOAT7, MED23, METTL23, METTL5, NDST1, NSUN2*, PGAP1, PGAP2, PIGC, PIGG, PRSS12, PUS3, RSRC1, RUSC2, SLC6A17, ST3GAL3, TAF2, TAF13, TECR, TNIK, TRAPPC9, TRMT1, TTI2, TUSC3, WASHC4, ZBTB11, ZC3H14

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 23.06.2020