(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung und Mikrozephalie

Panel-Nummer: ID129.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PQBP1300463 XLR 309500 Renpenning-Syndrom (RENS1)
ZEB2  605802 AD235730  Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
KIF11 148760   AD 152950MLCRD-Syndrom (MCLMR)
CASK   300172   XLD  300749 MICPCH-Syndrom (MRXSNA)
SLC9A6300231 XLD 300343 Mentales Retardierungssyndrom
(MRXSCH)
KDM5C  314630XLR 300534 Mentales Retardierungssyndrom
(MRXSCJ)
ATRX  300032XLR 309580Mentales Retardierungssyndrom
(MRXHF1)
TRAPPC9611966AR 613192 Mentale Retardierung (MRT13)
TAF2  604912AR 615599  Mentale Retardierung (MRT40)
MBD5611472AD156200  Mentale Retardierung (MRD1)
DYRK1A  600855  AD  614104   Mentale Retardierung (MRD7)
KIF1A601255  AD614255Mentale Retardierung (MRD9)
CTNNB1  116806  AD615075Mentale Retardierung (MRD19)
ZBTB18 608433 AD   612337   Mentale Retardierung (MRD22)
AUTS2607270 AD   615834   Mentale Retardierung (MRD26)
DPP6616311  AD   616311  Mentale Retardierung (MRD33)
SMARCA4 603254  AD 614609Mentale Retardierung (MRD16)
PAK3300142XLR  300558Mentale Retardierung (MRX30)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID129.00, 18 Gene (60,5 kb)

ATRX*,**, AUTS2, CASK*,**, CTNNB1, DPP6, DYRK1A,  KDM5C, KIF11*, KIF1A, MBD5,  PAK3,  PQBP1, SLC9A6,  SMARCA4,  TAF2, TRAPPC9, ZBTB18, ZEB2*,**

Basis-Panel: ID129.00, 9 Gene (24,3 kb)

CASK*,**, CTNNB1, DYRK1A, KIF11*, PQBP1, SLC9A6, TAF2, TRAPPC9, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.