(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)

Panel-Nummer: ID038.01

Gene (72)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX300382XLR300419MRXARX
IQSEC2300522XLD309530MRX1, MRX18, MRX78
HCFC1300019XLR309541MRX3
FTSJ1300499XLR309549MRX9, MRX44
THOC2300395XLR300957MRX12, MRX35
RPS6KA3300075XLD300844MRX19
IL1RAPL1300206XLR300143MRX21, MRX34
PAK3300142XLR300558MRX30, MRX47
GDI1300104XLD300846MRX41, MRX48
TSPAN7300096XLR300210MRX58
RLIM300379XLR300978MRX61
ACSL4300157XLD300387MRX63, MRX68
ZNF711314990XLD300803MRX65, MRX97
RAB39B300774XLR300271MRX72
DLG3300189XLR300850MRX90
BRWD3300553XLR300659MRX93
SYP313475XLD300802MRX96
NEXMIF300524XLD300912MRX98
USP9X300072XLR300919MRX99
KIF4A300521XLR300923MRX100
MID2300204XLR300928MRX101
KLHL15300980XLR300982MRX103
FRMPD4300838XLR300983MRX104
USP27X300975XLR300984MRX105
OGT300255XLR300997MRX106
CXORF56301012XLD301013MRX107
SLC9A7300368XLR301024MRX108
HSD17B10300256XLR300220MRX-Syndrom (MRXS10)
RBMX300199XLR300238MRX-Syndrom (MRXS11)
MECP2300005XLR300055MRX-Syndrom (MRXS13)
UPF3B300298XLR300676MRX-Syndrom (MRXS14)
FGD1300546XLR300400MRX-Syndrom (MRXS16)
IGBP1300139XLR300472MRX-Syndrom (MRXS28)
CLIC2300138XLR300886MRX-Syndrom (MRXS32)
TAF1313650XLR300966MRX-Syndrom (MRXS33)
RPL10312173XLR300998MRX-Syndrom (MRXS35)
ATRX300032XLR309580MRX-Syndrom (MRXHF1)
OPHN1300127XLR300486MRX-Syndrom (MRXS)
SLC6A8300036XLR300352MRX-Syndrom (CCDS1)
AFF2300806XLR309548MRX-Syndrom, FRAXE-Typ
USP9X300072XLD300968MRX-Syndrom, female (MRXS99F)
CASK300172XLD300749MRX-Syndrom, Naijm-Typ (MRXSNA, MICPCH)
GRIA3305915XLR300699MRX-Syndrom, Wu-Typ (MRXSW, MRXS29)
KDM5C314690XLR300534MRX-Syndrom, Claes-Jensen-Typ (MRXSCJ)
HUWE1300697XLD, XLR300706MRX-Syndrom, Turner-Typ (MRXST)
MECP2300005XLR300260MRX-Syndrom, Lubs-Typ (MRXSL)
SLC9A6300231XLD300243MRX-Syndrom, Christianson-Typ (MRXSCH)
UBE2A312180XLR300860MRX-Syndrom, Nascimento-Typ (MRXSN, MRXS30)
CUL4B300304XLR300354MRX-Syndrom, Cabezas-Typ (MRXSC, MRXS15)
ZDHHC9300646XLR300799MRX-Syndrom, Raymond-Typ (MRXSR)
CNKSR2300724XLD301008MRX-Syndrom, Houge-Typ (MRXSHG)
ATP6AP2300556XLR300423MRX-Syndrom, Hedera-Typ (MRXSH)
PHF8300560XLR300263MRX-Syndrom, Siderius-Typ (MRXSSD)
SHROOM4300579XLR300434MRX-Syndrom, Stocco dos Santos-Typ (SDSX)
SMS300105XLR309583MRX-Syndrom, Snyder-Robinson-Typ (MRXSSR)
PHF6300414XLR301900MRX-Syndrom, Borjeson-Forssman-Lehmann-Typ (BFLS, MRXSBFL)
NONO300084XLR300967MRX-Syndrom, Mircsof-Langouet-Typ (MRXSML, MRXS34)
PQBP1300463XLR309500MRX-Syndrom, Renpenning-Typ (RENS1, MRXS3, MRXS8)
MSL3300609XLD301032MRX-Syndrom, Basilicata-Akthtar-Typ (MRXSBA, MRXS36)
PRPS1311850XLR301835MRX-Syndrom, Arts-Typ (MRXSARTS, MRXS18)
POLA1312040XLR301030MRX-Syndrom, Van Esch-O’Driscoll-Typ (MRXVEOD)
DDX3X300160XLD, XLR300958MRX-Syndrom, Snijders Blok-Typ (MRXSSB)
LAS1L300967XLR309585MRX-Syndrom, Wilson-Turner-Typ (WTS, MRXS6)
MED12300188XLR309520MRX-Syndrom, Lujan-Fryns-Typ (MRXSLF)
NKAP300766XLR301039MRX-Syndrom, Hackmann-Di Donato-Typ (MRXSHD)
HS6ST2300545XLR301025MRX-Syndrom, Papaganini-Miozzo-Typ (MRXSPM)
HNRNPH2300610XLR300986MRX-Syndrom, Bain-Typ (MRXSB)
AP1S2300629XLR304340Pettigrew-Syndrom (PGS, MRXS5, MRXS21)
ARX300382XLR309510Partington-Syndrom (PRTS, MRXS1)
ZC4H2300897XLR314580Wieacker-Wolff-Syndrom (WRWF, MRXS4)
EIF2S3300161XLR300148MEHMO-Syndrom (MRXS20, MRXS25)
CLCN4302910XLD300114Raynaud-Claes-Syndrom (MRXSRC)
RLIM300379XLR300978Tonne-Kalscheuer-Syndrom (TOKAS)
FMR1309550XLD300624Fragiles-X-Syndrom (FXS)
L1CAM308840XLR303350MASA-Syndrom (MASA)
RAB39B300774XLR311510Waisman-Syndrom (WSMN)
FGD1300546XLR300400Aarskog-Scott-Syndrom (AAS)
SLC16A2300095XLD300523Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID038.02, 72 Gene (184,1 kb)

ACSL4*, AFF2*, AP1S2, ARX*,**, ATP6AP2, ATRX*,**, BRWD3, CASK*,**, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B*, CXORF56, DDX3X, DLG3, EIF2S3, FGD1*,**, FMR1*, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GRIA3*, HCFC1, HNRNPH2, HSD17B10, HS6ST2, HUWE1*, IGBP1, IL1RAPL1*,**, IQSEC2*, KDM5C, KIF4A, KLHL15, L1CAM*,**, LAS1L, MECP2*,**, MED12*, MID2, MSL3, NEXMIF, NKAP, NONO, OGT, OPHN1, PAK3, PHF6*, PHF8, POLA1, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RBMX, RLIM, RPL10, RPS6KA3*,**, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8*,**, SLC9A6, SLC9A7, SMS, SYP, TAF1, THOC2, TSPAN7, UBE2A*, UPF3B*, USP9X, USP27X, ZC4H2*, ZDHHC9, ZNF711*

Basis-Panel I (MRX, nicht-syndromal): ID038.02, 12 Gene (24,8 kb)

ACSL4*, ARX*,**, DLG3, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1*,**, IQSEC2*, NEXMIF, PAK3, RAB39B, RPS6KA3*,**, TSPAN7

Basis-Panel II (MRX-Syndrom, rezessiv): ID038.02, 15 Gene (24,8 kb)

AP1S2, ARX*,**, CUL4B*, FGD1*,**, KDM5C, MECP2*,**, OPHN1, PHF6*, PQBP1, PRPS1, RAB39B, SLC6A8*,**, SMS, UBE2A*, UPF3B*

Basis-Panel III (MRX-Syndrom, dominant): ID038.02, 7 Gene (24,9 kb)

CASK*,**, CLCN4, DDX3X, HUWE1*, MSL3, SLC16A2, SLC9A6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei FXS gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.06.2020