Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID358.00

Gene (169)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID358.00, 169 Gene (431,8 kb)

ADARB1, ADAT3, ADCY5, AFG2A, AFG2B, AGO1, ANAPC7, ARHGEF2, ATP6V0A1, ATP9A, BCAS3, BPTF, BRAT1, C18ORF32, CACNA1B, CACNA1C*, CACNA1I, CAPN15, CDC42BPB, CHAMP1, CHD5, CHKA, CLCN3, COPB1, CPSF3, CSNK2A1, CSNK2B, CTNNB1*, CUL3, DEAF1, DHPS, DHX30, DHX37, DLL1, DOHH, DYNC1I2, EMC10, EXOC2, EXOC7, EXOC8, FBXW11, FDFT1, FRA10AC1, FRMD5, GABBR2, GEMIN4, GEMIN5, GNAI1, GNAO1, GNB2, GPT2, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRM7, H3-3A, H3-3B, H4C11, H4C3, H4C5, H4C9, HECTD4, HECW2, HNRNPH1, HNRNPR, HPDL, HS2ST1, INTS1, INTS8, IRF2BPL, KAT5, KCNN2, KDM6B, LNPK, MADD, MAPK8IP3, MED27, MEF2C*^,**, MFSD2A, MTHFS, MTOR, NAE1, NARS1, NBEA, NCDN, NFASC, NOVA2, NRCAM, NSRP1, NTNG2, ODC1, OGDHL, OTUD5, PCDHGC4, PGAP1, PGM2L1, PI4KA, PIGA, PIGG, PIGK, PIGU, PLAA, PLXNA1, POLR2A, PPFIBP1, PPP1R21, PPP2CA, PRKAR1B, PRUNE1, PSMB1, PSMC1, PTPN23, PURA, PUS3, RAB11B, RAC3, RALA, RALGAPA1, RBL2, RERE, SARS1, SEC31A, SETD1A, SHMT2, SHQ1, SMG8, SMG9, SMPD4, SNIP1, SPOP, SPTBN4, STAG2, SUPT16H, SVBP, SYT1, TAF2, TAF8, TBC1D2B, TCEAL1, THUMPD1, TIAM1, TMEM147, TMEM222, TMX2, TNR, TRAPPC10, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRIM8, TRPM3, TTC5, UBE3C, UBE4A, UFC1, VAMP2, VARS1, VPS41, VPS50, WARS1, WARS2, WASF1, WDR45B, ZMIZ1, ZMYM2, ZNF142, ZNF526, ZNF668, ZSWIM6

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen