(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)

Panel-Nummer: ID132.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PPT1600722AR256730CLN1
TPP1607998AR204500CLN2
CLN3607042AR204200CLN3
CLN6606725AR204300CLN4A
DNAJC5611203AD162350CLN4B
CLN5608102AR256731CLN5
CLN6606725AR601780CLN6
MFSD8611124AR610951CLN7
CLN8607837AR600143CLN8
CTSD116840AR610127CLN10
GRN138945AR614706CLN11
ATP13A2610513AR606693CLN12
CTSF603539AR615362CLN13
KCTD7611725AR611726CLN14
ASAH1613468AR228000CLN (FRBRL)
NHLRC1608072AR254780CLN (LBD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID132.01, 15 Gene (20,2 kb)

ASAH1, ATP13A2, CLN3*,**, CLN5*, CLN6**, CLN8**, CTSD*, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT1*,**, TPP1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.02.2020