Multigen-Diagnostik

Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)

Panel-Nummer: ID106.00

Gene (3)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
TCF4	602272	AD	610954	PTHS
CNTNAP2	604569	AR	610042	PTHS-ähnliches Syndrom (PTHSL1)
NRXN1	600565	AR	614325	PTHS-ähnliches Syndrom (PTHSL2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID106.00, 3 Gene (10,6 kb)

CNTNAP2*, NRXN1*^,**, TCF4*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 07.08.2018}