(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder

Panel-Nummer: ID125.01

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MECP2300005XLD312750Rett-Syndrom (RTT)
MECP2300005XLD312750Rett-Syndrom, Zappela-Variante
FOXG1164874AD613454Rett-Syndrom, kongenitale Variante
CDKL5300203XLD300672Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2)
STXBP1602926AD612164Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4)
GABRA2137140AD618557Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE78)
GABRB2600232AD617829Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (IECEE2),
IQSEC2300522XLD309530Mentale Retardierung (MRX1)
MEF2C600662AD613443Mentale Retardierung (MRD20)
GRIN2B138252AD613970Mentale Retardierung (MRD6)
GABBR2697340AD617903Neurologische Entwicklungsstörung (NDPLHS)
NTNG2618689AR618718Neurologische Entwicklungsstörung (NEDBASH)
WDR45300526XLD300894Enzephalopathie und Neurodegeneration (SENDAI)
TCF4602272AD610954Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
UBE3A601623AD105830Angelman-Syndrom (AS)
SHANK3606230AD606232Phelan-McDermid-Syndrom (PHMDS)
HTT613004AR617435Lopes-Maciel-Rodan-Syndrom (LOMARS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID125.01, 16 Gene (45,3 kb)

CDKL5*,**, FOXG1*,**, GABBR2, GABRA2, GABRB2, GRIN2B*, HTT, IQSEC2*, MECP2*,**, MEF2C*,**, NTNG2, SHANK3, STXBP1*,**, TCF4*,**, UBE3A*,**, WDR45

Basis-Panel: ID125.01, 11 Gene (24,5 kb)

CDKL5*,**, FOXG1*,**, GABRA2, GABRB2, IQSEC2*, MECP2*,**, MEF2C*,**, SHANK3, STXBP1*,**, TCF4*,**, WDR45

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.02.2020