Multigen-Diagnostik
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS)
Panelnummer: ID368.00
Gene (34)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| FOXP2 | 605317 | AD | 602081 | Sprech- und Sprachstörung (SPCH1) |
| GRIN2A | 138253 | AD | 245570 | Epilepsie mit Sprechstörung (FESD) |
| SRPX2 | 300642 | XL | 300643 | Epilepsie mit Sprechstörung (RESDX) |
| CDK13 | 603309 | AD | 617360 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (CHDFIDD) |
| CHD3 | 602120 | AD | 618205 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (SNIBCPS) |
| DDX3X | 300160 | XL | 300958 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRXSSB) |
| GNB1 | 139380 | AD | 616268 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRD42) |
| KAT6A | 601408 | AD | 616268 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (ARTHS) |
| KANSL1 | 612452 | AD | 610443 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (KDVS) |
| MEIS2 | 601740 | AD | 600987 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (CPCMR) |
| POGZ | 614787 | AD | 616364 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (WHSUS) |
| SETBP1 | 611060 | AD | 616078 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRD29) |
| SETD1B | 611055 | AD | 619000 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (IDDSELD) |
| GALT | 606999 | AR | 230400 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (GALAC1) |
| BCL11A | 606557 | AD | 617101 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung |
| FOXP1 | 605515 | AD | 613670 | Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung |
| PURA | 600473 | AD | 616158 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDRIHF) |
| SHANK3 | 606230 | AD | 606237 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (PHMDS) |
| SRCAP | 611421 | AD | 519595 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (DEHMBA) |
| CNTNAP2 | 604569 | AR | 604569 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (PTHSL1) |
| EBF3 | 607407 | AD | 617330 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (HADDS) |
| GNAO1 | 139311 | AD | 617493 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDIM) |
| SETD1A | 611052 | AD | 619056 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDSID) |
| TNRC6B | 610740 | AD | 619243 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (SDSBA) |
| ZNF142 | 604089 | AR | 618425 | Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDISHM) |
| ERC1 | 607127 | AD | 607127 | Kindliche Sprechapraxie (CAS) |
| UPF2 | 605529 | AD | 605529 | Kindliche Sprechapraxie (CAS) |
| WDR5 | 609012 | AD | 609012 | Kindliche Sprechapraxie (CAS) |
| ZFHX4 | 606940 | AD | 606940 | Kindliche Sprechapraxie (CAS) |
| TM4SF20 | 615404 | AD | 615432 | Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI5) |
| ATP2C2 | 613082 | AD | 606711 | Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) |
| BUD13 | 606711 | AD | 606711 | Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) |
| ZNF277 | 605465 | AD | 606711 | Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) |
| NFXL1 | 620488 | AD | 620488 | Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID368.00
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS): 34 Gene (119,7 kb)
ATP2C2, BCL11A*, BUD13, CDK13, CHD3, CNTNAP2*, DDX3X, EBF3, ERC1, FOXP1*,**, FOXP2*,**, GALT*,**, GNAO1, GNB1, GRIN2A*,**, KAT6A, KANSL1, MEIS2, NFXL1, POGZ, PURA, SETBP1*, SETD1A, SETD1B, SHANK3**, SRCAP*, SRPX2, TM4SF20, TNRC6B, UPF2, WDR5, ZFHX4, ZNF142, ZNF277
Kindliche Sprechapraxie (CAS): 29 Gene (110,2 kb)
BCL11A*, CDK13, CHD3, CNTNAP2*, DDX3X, EBF3, ERC1, FOXP1*,**, FOXP2*,**, GALT*,**, GNAO1, GNB1, GRIN2A*,**, KAT6A, KANSL1, MEIS2, POGZ, PURA, SETBP1*, SETD1A, SETD1B, SHANK3**, SRCAP*, SRPX2, TNRC6B, UPF2, WDR5, ZFHX4, ZNF142
Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI): 5 Gene (9,5 kb)
TP2C2, BUD13, NFXL1, TM4SF20, ZNF277
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer Wochen
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.12.2023