(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Absence-Epilepsie (JAE, CAE)

Panel-Nummer: ID057.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GABRG2137164AD607681Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA2)
GABRA1137160AD611136Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA4, EIG13)
GABRB3137192AD612269Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA5)
CACNA1H607904AD611942Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA6, EIG6)
EFHC1608815AD607631Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1)
CLCN2600570AD607628Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11)
CASR601199AD612899Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8)
SLC2A1138140AD614847Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12)
SLC12A5606726AD616685Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG14)
RORB611972AD618357Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG15)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID057.01, 10 Gene (25,0 kb)

CACNA1H*, CASR*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, RORB, SLC2A1*,**, SLC12A5

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.