(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE)

Panel-Nummer: ID080.02

Gene (96)

GenotypOMIM GenotypErbgangOMIM PhänotypPhänotyp
PEX1602136AR214100PBD1A (Zellweger)
PEX5600414AR214110PBD2A (Zellweger)
PEX12601758AR614859PBD3A (Zellweger)
PEX6601498AR614862PBD4A (Zellweger)
PEX2170993AR614866PBD5A (Zellweger)
PEX10602859AR614870PBD6A (Zellweger)
PEX26608666AR614872PBD7A (Zellweger)
PEX16&03360AR614876PBD8A (Zellweger)
PEX3603164AR614882PBD10A (Zellweger)
PEX13601789AR614883PBD11A (Zellweger)
PEX19600279AR614886PBD12A (Zellweger)
PEX14601791AR614887PBD13A (Zellweger)
PEX1602136AR601539PBD1B (NALD/IRD)
PEX5600414AR202370PBD2B (NALD/IRD)
PEX12601758AR266510PBD3B (NALD/IRD)
PEX6601498AR614863PBD4B (NALD/IRD)
PEX2170993AR614867PBD5B (NALD/IRD)
PEX10602859AR614871PBD6B (NALD/IRD)
PEX26608666AR614873PBD7B (NALD/IRD)
PEX16603360AR614877PBD8B (NALD/IRD)
PEX3603164AR617370PBD10B (NALD/IRD)
PEX13601789AR614885PBD11B (NALD/IRD)
PEX11B603867AR617370PBD14B (NALD/IRD)
PEX7601757AR614879PBD9B (Refsum-Syndrom)
PEX1602136AR234580PBD1C (Heimler-Syndrom)
PEX6601498AR616617PBD4C (Heimler-Syndrom)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID080.02

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE): 96 Gene (248,4 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX*,**, ATP6V1A, CACNA1A*,**, CACNA1E, CAD, CDK19, CDKL5*,**, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN2B*, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2*,**, KCNT1*, KCNT2, MDH1, MDH2, NECAP1, NEUROD2, NSF, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19*,**, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP*, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC35A2, SMC1A, SPTAN1*, ST3GAL3, STXBP1*,**, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), autosomal-dominant: 45 Gene (129,7 kb)

ATP6V1A, CACNA1A*,**, CACNA1E, CDK19, CHD2, CUX2, CYFIP2, DNM1, EEF1A2, FGF12, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2B*, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2*,**, KCNT1*, KCNT2, NEUROD2, NSF, NTRK2, PACS2, PHACTR1, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A*,**, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC1A2, SPTAN1*, STXBP1*,**, YWHAG

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), autosomal-rezessiv: 42 Gene (98,3 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, AP3B2, ARV1, CAD, CNPY3, CPLX1, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DOCK7, FRRS1L, GAD1, GLS, GOT2, GUF1, ITPA, MDH1, MDH2, NECAP1, PARS2, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP*, SCN1B*, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22*, ST3GAL3, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE), X-chromosomal: 9 Gene (20,3 kb)

ALG13, ARHGEF9, ARX*,**, CDKL5*,**, FGF13, PCDH19*,**, PIGA, SLC35A2, SMC1A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 21.06.2021