(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie, fokale Form

Panel-Nummer: ID208.01

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LGI1604619AD600512Temporallappenepilepsie (ETL1)
CPA6609562AD614417Temporallappenepilepsie (ETL5)
RELN600514AD616436Temporallappenepilepsie (ETL7)
GAL137035AD616461Temporallappenepilepsie (ETL8)
CHRNA4118504AD600513Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL1)
CHRNB2118507AD605375Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL3)
CHRNA2118502AD610353Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL4)
KCNT1608167AD615005Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL5)
DEPDC5614191AD604364Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF1)
NPRL2607072AD617116Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF2)
NPRL3600928AD617118Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF3)
SCN3A182391AD617935Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF4)
GRIN2A138253AD245520Fokale Epilepsie mit Sprachstörungen (FESD)
PCDH19300460XL300088Fokale Epilepsie mit mentaler Retardierung (EFMR)
CNTNAP2604569AR610042Kortikale Dysplasie-Fokale Epilepsie-Syndrom (CDFES)
TBC1D24613577AR608105Rolando-Epilepsie, Dystonie und Schreibkrämpfe (EPRPDC)
SRPX2300642XL300643Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDX)
GRIN2A138253AD245520Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDAD)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID208.01, 17 Gene (50,9 kb)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2*, CPA6*, DEPDC5*, GAL, GRIN2A*, KCNT1*, LGI1, NPRL2, NPRL3*, PCDH19*,**, RELN, SCN3A, SRPX2, TBC1D24*

Basis-Panel: ID208.01, 11 Gene (24,4 kb)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6*, DEPDC5*, GAL, GRIN2A*, KCNT1*, LGI1, NPRL2, NPRL3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.