(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie, generalisierte Form

Panel-Nummer: ID040.03

Gene (43)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GABRG2137164AD607681Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA2)
GABRA1137160AD611136Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA4, EIG13)
GABRB3137192AD612269Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA5)
CACNA1H607904AD611942Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA6, EIG6)
EFHC1608815AD607631Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1)
CLCN2600570AD607628Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11)
CASR601199AD612899Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8)
SLC2A1138140AD614847Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12)
SLC12A5606726AD616685Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG14)
RORB611972AD618357Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG15)
EFHC1608815AD254700Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1)
GABRA1137160AD611136Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13)
CACNB4601949AD607682Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9)
GABRD137163AD613060Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10)
CLCN2600570AD607628Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11)
ICK612325AD617924Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM10)
SAMD12618073AD601068Adulte Myoklonusepilepsie (FAME1)
ADRA2B104260AD607876Adulte Myoklonusepilepsie (FAME2)
CNTN2190197AR615400Adulte Myoklonusepilepsie (FAME5)
TBC1D24613577AR605021Infantile Myoklonusepilepsie (FIME)
SCN1A182389AD607208Infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom)
CSTB601145AR254800Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1608500AR612437Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A607566AR254780Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A)
NHLRC1608072AR254780Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B)
KCTD7611725AR611726Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2602257AR254900Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2604027AR614018Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
KCNC1176258AD616187Progressive Myoklonusepilepsie (EPM7)
CERS1606919AR616230Progressive Myoklonusepilepsie (EPM8)
LMNB2150341AR616540Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
PRDM8616639AR616640Progressive Myoklonusepilepsie (EPM10)
SCN1B600235AD604233Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1)
SCN1A182389AD604403Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2)
GABRG2137164AD611277Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3)
GABRD137163AD613060Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5)
SCN9A603415AD613863Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP7)
STX1B601485AD616172Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP9)
HCN1602780AD618482Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP10)
KCNMA1600150AD609446Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie (GEPD)
CLN8607837AR610003Progressive Epilepsie mit mentaler Retardierung (EPMR)
POLG174763AR607459Progressive Myoklonusepilepsie mit Spinozerebelläre Ataxie (SCAE)
ASAH1613468AR159950Progressive Myoklonusepilepsie mit spinaler Muskelatrophie (SMAPME)
SNIP1608241AR614501Epilepsie, psychomotorische Retardierung und kraniofaziale Dysmorphie (PMRED)
ROGDI614574AR226750Epilepsie, Demenz und Amelogenesis imperfecta (KTZS)
ALDH7A1107323AR266100Pyridoxin-abhhängige Epilepsie (EPD)
PLPBP604436AR617290Vitamin-B6-abhängige Epilepsie (EPVB6D)
SLC6A1137165AD616421Myoklonisch-atonische Epilepsie (MAE)
ST3GAL5604402AR609059Amish - Infantiles Epilepsiesyndrom

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID040.03, 43 Gene (84,1 kb)

ADRA2B, ALDH7A1*, ASAH1, CACNA1H*, CACNB4*, CASR*, CERS1, CLCN2*, CLN8, CNTN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GOSR2, HCN1, ICK, KCNC1, KCNMA1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, PLPBP*, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, ROGDI*, RORB, SAMD12, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A*, SLC2A1*,**, SLC6A1, SLC12A5, SNIP1, ST3GAL5, STX1B, TBC1D24*

Basis-Panel I (Epilepsie mit Fieberkrämpfen): ID040.03, 7 Gene (18,6 kb)

GABRD*, GABRG2*, HCN, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A*, STX1B*

Basis-Panel II (Absence-Epilepsie): ID040.03, 10 Gene (25,0 kb)

CACNA1H*, CASR*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, RORB, SLC2A1*,**, SLC12A5

Basis-Panel III (Myoklonusepilepsie): ID040.03, 11 Gene (23,5 kb)

ADRA2B, CACNB4*, CLCN2*, CNTN2, EFHC1, GABRA1*, GABRD*, ICK, SAMD12, SCN1A*,**, TBC1D24*

Basis-Panel IV (Progressive Myoklonusepilepsie): ID040.03, 13 Gene (19,3 kb)

ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.