(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung

Panel-Nummer: ID060.00

Gene (20)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARX300382XLR308350Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE1)
CDKL5300203XLD300672Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2)
SLC25A22609302AR 609304 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE3)
STXBP1602926AD   612164Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4)
SPTAN1182810AD613477Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE5)
KCNQ2602235AD 613720Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE7)
ARHGEF9  300429XLR300607 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE8)
PCDH19300460XL300088Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE9)
SCN2A182390AD613721 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE11)
SCN8A600702 AD614558Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE13)
CACNA1A601011 AD617106Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE42)
SLC2A1138140 AR, AD 606777 GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
MEF2C600662AD613443Mentale Retardierung (MRD20)
SYNGAP1603384AD612621 Mentale Retardierung (MRD5)
FOXG1 164874  AD  164874Rett-Syndrom, kongenitale Variante
MECP2  300005XLD312750Rett-Syndrom
MTHFR607093AR 236250MTHFR-Mangel
SCN1A600235AD 607208Dravet-Syndrom
SCN9A603415AD 607208Dravet-Syndrom
UBE3A601623AD 105830 Angelman-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID060.00, 20 Gene (68,4 kb)

ARHGEF9, ARX*,**, CACNA1A*,**, CDKL5*,**, FOXG1*,**, KCNQ2*,**, MECP2*,**, MEF2C*,**, MTHFR*, PCDH19*,**, SCN1A*,**, SCN2A*, SCN8A*, SCN9A, SLC25A22*, SLC2A1*,**, SPTAN1, STXBP1*,**, SYNGAP1*, UBE3A*,**

Basis-Panel: ID060.00, 10 Gene (24,4 kb)

ARX*,**, CDKL5*,**, FOXG1*,**, MECP2*,**, MEF2C*,**, PCDH19*,**, SCN1A*,**,  SLC2A1*,**, STXBP1*,**, UBE3A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.