(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epilepsien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID061.03

Gene (159)

AARS1 ACTL6B ADAM22 ALDH7A1 ALG13
AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX ASAH1
ATP1A2 ATP1A3 ATP6V1A BRAT1 CACNA1A
CACNA1E CACNB4 CAD CASR CDK19
CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4
CHRNB2 CILK1 CLCN2 CLN8 CNPY3
CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB
CUX2 CYFIP2 DALRD3 DENND5A DEPDC5
DMXL2 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EFHC1
EPM2A FGF12 FGF13 FRRS1L GABBR2
GABRA1 GABRA2 GABRA5 GABRB1 GABRB2
GABRB3 GABRD GABRG2 GAD1 GAL
GLS GNAO1 GOT2 GOSR2 GRIN2A
GRIN2B GRIN2D GUF1 HCN1 HNRNPU
ITPA KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1
KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD7
LGI1 LMNB2 MARCHF6 MDH1 MDH2
MECP2 MEF2C MTOR NECAP1 NEUROD2
NHLRC1 NPRL2 NPRL3 NTRK2 PACS2
PARS2 PCDH19 PHACTR1 PIGA PIGB
PIGP PIGQ PLCB1 PNKP PNPO
POLG PLPBP PPP3CA PRDM8 PRICKLE1
PRRT2 RAPGEF2 RELN RHOBTB2 RNF13
ROGDI RORA RORB SAMD12 SCARB2
SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A
SCN9A SEMA6B SIK1 SLC12A5 SLC13A5
SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2
SLC6A1 SMC1A SNIP1 SPTAN1 SRPX2
ST3GAL3 ST3GAL5 STARD7 STX1B STXBP1
SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24
TCF4 TNRC6A TRAK1 UBA5 UGDH
UGP2 WWOX YEATS2 YWHAG

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID061.03

Epilepsien, umfassende Diagnostik: 159 Gene (392,8 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1*, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX*,**, ASAH1, ATP1A2*,**, ATP1A3, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A*,**, CACNA1E, CACNB4*, CAD, CASR*, CDK19, CDKL5*,**, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CILK1, CLCN2*, CLN8, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2*, CPA6*, CPLX1, CSTB, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DEPDC5*, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GAD1, GAL, GLS, GNAO1, GOT2, GOSR2, GRIN2A*,**, GRIN2B*, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2*,**, KCNQ3*, KCNT1*, KCNT2, KCTD7, LGI1, LMNB2, MARCHF6, MDH1, MDH2, MECP2*,**, MEF2C*,**, MTOR, NECAP1, NEUROD2, NHLRC1, NPRL2, NPRL3*, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19*,**, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PLCB1, PNKP*, PNPO*, POLG*,**, PLPBP*, PPP3CA, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, RAPGEF2, RELN, RHOBTB2, RNF13, ROGDI*, RORA, RORB, SAMD12, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SCN9A*, SEMA6B, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC2A1*,**, SLC35A2, SLC6A1, SMC1A, SNIP1, SPTAN1*, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STARD7, STX1B*, STXBP1*,**, SYN1, SYNGAP1*, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TCF4, TNRC6A, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YEATS2, YWHAG

Fokale Epilepsien: 17 Gene (50,9 kb)

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2*, CPA6*, DEPDC5*, GAL, GRIN2A*, KCNT1*, LGI1, NPRL2, NPRL3*, PCDH19*,**, RELN, SCN3A, SRPX2, TBC1D24*

Generalisierte Epilepsien: 43 Gene (88,1 kb)

ALDH7A1*, ASAH1, CACNB4*, CASR*, CERS1, CILK1, CLCN2*, CLN8, CNTN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GOSR2, HCN1, KCNC1, KCNMA1, KCTD7, LMNB2, MARCHF6, NHLRC1, PLPBP*, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1,  RAPGEF2, RORB, SAMD12, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SEMA6B, SLC2A1*,**, SLC6A1, SLC12A5, STARD7, STX1B, TBC1D24*, TNRC6A, YEATS2

Myoklonusepilepsie (EJM, ECM, FAME): 29 Gene (63,5 kb)

ASAH1, CERS1, CILK1, CLCN2*, CNTN2, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRD*, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MARCHF6, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, RAPGEF2, SAMD12, SCARB2, SCN1A*,**, SEMA6A, STARD7, TBC1D24*, TNRC6A, YEATS2

Absence-Epilepsie (EJA, ECA): 10 Gene (21,8 kb)

CASR*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, KCNMA1, RORB, SLC2A1*,**, SLC12A5

Epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE): 94 Gene (244,7 kb)

AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX*,**, ATP6V1A, CACNA1A*,**, CACNA1E, CAD, CDK19, CDKL5*,**, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1*, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN2B*, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2*,**, KCNT1*, KCNT2, MDH1, MDH2, NECAP1, NEUROD2, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19*,**, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PLCB1, PNKP*, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN2A*, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22*, SLC35A2, SMC1A, SPTAN1*, ST3GAL3, STXBP1*,**, SYNJ1, SZT2, TBC1D24*, TRAK1, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFSP): 7 Gene (18,6 kb)

GABRD*, GABRG2*, HCN, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A*, STX1B*

Benigne Krampfanfälle (BFIS, BFNS): 6 Gene (19,8 kb)

CHRNA2, KCNQ2*,**, KCNQ3*, PRRT2, SCN2A*, SCN8A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequezierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.05.2021