(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFS+)

Panel-Nummer: ID059.02

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN1A182389AD604403Familiäre Fieberkrämpfe (FEB3A)
SCN9A603415AD613863Familiäre Fieberkrämpfe (FEB3B)
ADGRV1602851AD604352Familiäre Fieberkrämpfe (FEB4)
GABRG2137164AD611277Familiäre Fieberkrämpfe (FEB8)
CPA6609562AR614418Familiäre Fieberkrämpfe (FEB11)
SCN1B600235AD604233Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP1)
SCN1A182389AD604403Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP2)
GABRG2137164AD611277Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP3)
GABRD137163AD613060Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP5)
SCN9A603415AD613863Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP7)
STX1B601485AD616172Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP9)
HCN1602780AD618482Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP10)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID059.02, 9 Gene (38,9 kb)

ADGRV1*,**, CPA6, GABRD*, GABRG2*, HCN1, SCN1A*,**, SCN1B*, SCN9A*, STX1B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.