Multigen-Diagnostik
Generalisierte Epilepsien
Panel-Nummer: ID040.05
Gene (39)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| CASR | 601199 | AD | 612899 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8) |
| SLC2A1 | 138140 | AD | 614847 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12) |
| SLC12A5 | 606726 | AD | 616685 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG14) |
| RORB | 611972 | AD | 618357 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG15) |
| KCNMA1 | 600150 | AD | 618596 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG16) |
| GABRG2 | 137164 | AD | 607681 | Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA2) |
| GABRA1 | 137160 | AD | 611136 | Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA4, EIG13) |
| GABRB3 | 137192 | AD | 612269 | Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA5) |
| EFHC1 | 608815 | AD | 607631 | Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1) |
| CLCN2 | 600570 | AD | 607628 | Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11) |
| EFHC1 | 608815 | AD | 254700 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1) |
| GABRA1 | 137160 | AD | 611136 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13) |
| CACNB4 | 601949 | AD | 607682 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9) |
| GABRD | 137163 | AD | 613060 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10) |
| CLCN2 | 600570 | AD | 607628 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11) |
| CILK1 | 612325 | AD | 617924 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM10) |
| CNTN2 | 190197 | AR | 615400 | Adulte Myoklonusepilepsie (FAME5) |
| TBC1D24 | 613577 | AR | 605021 | Infantile Myoklonusepilepsie (FIME) |
| SCN1A | 182389 | AD | 607208 | Infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom) |
| CSTB | 601145 | AR | 254800 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A) |
| PRICKLE1 | 608500 | AR | 612437 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B) |
| EPM2A | 607566 | AR | 254780 | Progressive Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2A) |
| NHLRC1 | 608072 | AR | 254780 | Progressive Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2B) |
| KCTD7 | 611725 | AR | 611726 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3) |
| SCARB2 | 602257 | AR | 254900 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4) |
| GOSR2 | 604027 | AR | 614018 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6) |
| KCNC1 | 176258 | AD | 616187 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM7) |
| CERS1 | 606919 | AR | 616230 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM8) |
| LMNB2 | 150341 | AR | 616540 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9) |
| PRDM8 | 616639 | AR | 616640 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM10) |
| SEMA6B | 608873 | AD | 618876 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM11) |
| SLC7A6OS | 219192 | AR | 619191 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM12) |
| SCN1B | 600235 | AD | 604233 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1) |
| SCN1A | 182389 | AD | 604403 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2) |
| GABRG2 | 137164 | AD | 611277 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3) |
| GABRD | 137163 | AD | 613060 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5) |
| STX1B | 601485 | AD | 616172 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP9) |
| HCN1 | 602780 | AD | 618482 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP10) |
| HCN2 | 602781 | AR | 602477 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP11) |
| KCNMA1 | 600150 | AD | 609446 | Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie (GEPD) |
| CLN8 | 607837 | AR | 610003 | Progressive Epilepsie mit mentaler Retardierung (EPMR) |
| POLG | 174763 | AR | 607459 | Spinozerebellärer Ataxie mit progressiver Myoklonusepilepsie (SCAE) |
| ASAH1 | 613468 | AR | 159950 | Spinale Muskelatrophie mit progressiver Myoklonusepilepsie (SMAPME) |
| ALDH7A1 | 107323 | AR | 266100 | Pyridoxin-abhhängige Epilepsie (EPD) |
| PLPBP | 604436 | AR | 617290 | Vitamin-B6-abhängige Epilepsie (EPVB6D) |
| SLC6A1 | 137165 | AD | 616421 | Myoklonisch-atonische Epilepsie (MAE) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID040.05
Generalisierte Epilepsien: 39 Gene (72,6 kb)
ALDH7A1*, ASAH1, CACNB4*, CASR*, CERS1, CILK1, CLCN2*, CLN8, CNTN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, GOSR2, HCN1, HCN2, KCNC1, KCNMA1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, PLPBP*, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, RORB, SCARB2, SCN1A*,**, SCN1B*, SEMA6B, SLC2A1*,**, SLC6A1, SLC7A6OS, SLC12A5, STX1B, TBC1D24*
Myoklonusepilepsie (EJM, EPM): 24 Gene (45,3 kb)
ASAH1, CERS1, CILK1, CLCN2*, CNTN2, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRD*, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A*,**, SEMA6B, SLC7A6OS, TBC1D24*
Absence-Epilepsie (EJA, ECA): 9 Gene (18,3 kb)
CASR*, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRB3, GABRG2*, RORB, SLC2A1*,**, SLC12A5
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFSP): 7 Gene (15,7 kb)
GABRD*, GABRG2*, HCN1, HCN2, SCN1A*,**, SCN1B*, STX1B*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.05.2022