Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID303.01

Gene (84)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID303.01

Metabolische Epilepsien: 84 Gene (122,3 kb)

ABAT, ACY1, ADSL, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1*, AMT*, ARG1, ATIC, ATP7A*^,**, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD*, CLN3*, CLN5*, CLN6, CLN8, CNNM2, CPS1, CTSD*, CTSF, D2HGDH, DBT, DHFR, DLD, DNAJC5, DPYD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH*^,**, FOLR1, GAMT*, GATM, GCDH, GCH1, GCSH*, GLDC*, GLUL, GM2A, GPHN, GRN, HEXA, HEXB, HIBCH, HLCS*, IDH2, IVD*, KCTD7, L2HGDH, LIAS, MDH2, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NEU1, OTC, PAH, PC, PCBD1, PCCA*^,**, PCCB*, PGK1, PHGDH, PLPBP, PNPO*, POLG*^,**, PPM1K, PPT1*^,**, PRODH, PTS, QDPR, SLC2A1*^,**, SLC6A8*^,**, SLC6A9, SLC19A3, SLC25A1, SLC46A1, SUOX, TPK1*, TPP1*^,**

Glycin-Enzephalopathie (GCE): 5 Gene (8,0 kb)

AMT*, GCSH*, GLDC*, LIAS, SLC6A9

Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCOD): 3 Gene (3,7 kb)

GPHN, MOCS1, MOCS2

Zerebrales Kreatinmangelsyndrom (CCDS): 3 Gene (3,9 kb)

GAMT*, GATM, SLC6A8*^,**

Ahornsirupkrankheit (MSUD): 5 Gene (6,6 kb)

BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K

2-Hydroxy-Glutarazidurie: 3 Gene (5,3 kb)

L2HGDH, D2HGDH, IDH2, SLC25A1

GM2-Gangliosidose: 3 Gene (3,8 kb)

HEXA, HEXB, GM2A

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN): 12 Gene (14,3 kb)

CLN3*, CLN5*, CLN6, CLN8, CTSD*, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1*^,**, TPP1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen