(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Migräne (MGR)

Panel-Nummer: ID065.01

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNK18613655AD613656Prädisposition für Migräne (MGR13)
ESR1133430AD157300Prädisposition für Migräne (MGR)
TNF191160AD157300Prädisposition für Migräne (MGR)
CACNA1A601011AD141500Hemiplegische Migräne (FHM1)
ATP1A2182340AD602481Hemiplegische Migräne (FHM2)
SCN1A182389AD609634Hemiplegische Migräne (FHM3)
SLC2A1138140AD601042Dystonie (DYT9)
SLC1A3600111AD612656Episodische Ataxie (EA6)
NOTCH3125310AD125310CADASIL-Syndrom (CADASIL1)
HTRA1602194AD616779CADASIL-Syndrom (CADASIL2)
PRRT2614386AD605751Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)
ATP1A2182340AD104290Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC1)
ATP1A3182350AD614820Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC2)
POLG174763AR607459Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)
TREX1606609AD192315Zerebroretinale Vaskulopathie mit Migräne (RVCL)
ALPK1607347AD614979Retinales Dystrophiesyndrom mit Migräne (ROSAH)
CSNK1D600864AD615224Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASP2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID065.01

Migräne (MGR): 16 Gene (44,8 kb)

ALPK1, ATP1A2*,**, ATP1A3, CACNA1A*,**, CSNK1D, ESR1, HTRA1*, KCNK18, NOTCH3*,**, POLG*,**, PRRT2*,  SCN1A*,**, SLC1A3*, SLC2A1*,**, TNF, TREX1*,**

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM): 3 Gene (16,6 kb)

ATP1A2*,**, CACNA1A*,**, SCN1A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 18.01.2021