(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myoklonusepilepsie (EJM, EPM)

Panelnummer: ID116.02

Gene (29)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EFHC1608815AD254700Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1)
GABRA1137160AD611136Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13)
CACNB4601949AD607682Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9)
GABRD137163AD613060Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10)
CLCN2600570AD607628Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11)
CILK1612325AD617924Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM10)
SAMD12618073AD601068Adulte Myoklonusepilepsie (FAME1)
STARD7616712AD607876Adulte Myoklonusepilepsie (FAME2)
MARCHF6613297AD613608Adulte Myoklonusepilepsie (FAME3)
YEATS2613373AD615127Adulte Myoklonusepilepsie (FAME4)
CNTN2190197AR615400Adulte Myoklonusepilepsie (FAME5)
TNRC6A610739AD618074Adulte Myoklonusepilepsie (FAME6)
RAPGEF2609530AD618075Adulte Myoklonusepilepsie (FAME7)
TBC1D24613577AR605021Infantile Myoklonusepilepsie (FIME)
SCN1A182389AD607208Infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom)
CSTB601145AR254800Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1608500AR612437Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A607566AR254780Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A)
NHLRC1608072AR254780Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B)
KCTD7611725AR611726Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2602257AR254900Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2604027AR614018Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
KCNC1176258AD616187Progressive Myoklonusepilepsie (EPM7)
CERS1606919AR616230Progressive Myoklonusepilepsie (EPM8)
LMNB2150341AR616540Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
PRDM8616639AR616640Progressive Myoklonusepilepsie (EPM10)
SEMA6B608873AD618876Progressive Myoklonusepilepsie (EPM11)
POLG174763AR607459Progressive Myoklonusepilepsie mit Spinozerebelläre Ataxie (SCAE)
ASAH1613468AR159950Progressive Myoklonusepilepsie mit spinaler Muskelatrophie (SMAPME)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Diagnostik

Gen-Panel: ID116.02, 29 Gene (63,5 kb)

ASAH1, CERS1, CILK1, CLCN2*, CNTN2, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRD*, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MARCHF6, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, RAPGEF2, SAMD12, SCARB2, SCN1A*,**, SEMA6A, STARD7, TBC1D24*, TNRC6A, YEATS2

Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM): 12 Gene (28,0 kb)

CACNB4*, CASR*, CILK1, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRD*, RORB, SCN1A*,**, SLC2A1*,**, SLC12A5, TBC1D24*

Progressive Myoklonusepilepsie (EPM): 15 Gene (23,1 kb)

ASAH1, CERS1, CLN8, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B

Adulte Myoklonusepilepsie (FAME): 7 Gene (22,2 kb)

CNTN2, MARCHF6, RAPGEF2, SAMD12, STARD7, TNRC6A, YEATS2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.05.2021