(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter

Panel-Nummer: ID171.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BTD609019 AR  253260Biotinidase-Mangel
HLCS609018   AR 253270  HLCS-Mangel
MTHFR   607093AR   236250MTHFR-Mangel
ALDH5A1610045   AR 271980  SSADH-Mangel (SSADHD)
PHGDH  606879  AR   601815PHGDH-Mangel (PHGDHD)
POLG  174763AR 203700 Alpers-Huttenlocher-Syndrom (MTDPS4A)
SLC2A1   138140   AR, AD   606777   GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
FOLR1   136430  AR   613068 Zerebraler Folattransport-Defekt
PPT1  600722   AR  256730   Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN1)
TPP1   607998  AR   204500  Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN2)
KCTD7   611725AR   611726 Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN14, EPM3)
HEXA   606869   AR272800   Tay-Sachs-Syndrom (TSD)
HEXB   606873  AR  268800   Sandhoff-Syndrom
ATP7A300011   AR 309400   Menkes-Syndrom
SLC19A3   606152AR   607483Thiamin-abhängige Enzephalopathie (THMD2)
SLC6A8 300036  XLR   300352  Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS1)
GAMT 601240   AR   612736  Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS2)
GATM  602360AR   612718  Zerebrales Kreatinmangel- Syndrom (CCDS3)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID171.00, 18 Gene (31,5 kb)

ALDH5A1, ATP7A*,**, BTD*, FOLR1, GAMT*, GATM, HEXA, HEXB, HLCS*, KCTD7, MTHFR, PHGDH, POLG*,**, PPT1*, SLC19A3, SLC2A1*,**, SLC6A8*,**, TPP1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.