(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter

Panel-Nummer: ID172.00

Gene (15)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CLN3607042AR204200Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN3)
CLN6  606725AR 204300   Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN4A)
DNAJC5611203   AD   162350   Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN4B)
CLN5 608102 AR 256731  Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN5)
HTT 613004   AD  143100Chorea Huntington
NEU1   608272   AR 256550Neuraminidase-Mangel
ATN1  607462AD  125370 Naito-Oyanagi-Krankheit (DRPLA)
GBA 606463 AR   231000Gaucher-Krankheit, Typ III
CSTB 601145 AR   254800  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A)
PRICKLE1   608500AR   612437 Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B)
EPM2A 607566AR254780Progressive  Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2A)
NHLRC1608072 AR  254780  Progressive Myoklonusepilepsie (Lafora, EPM2B)
KCTD7 611725  AR  611726 Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3)
SCARB2   602257AR254900 Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4)
GOSR2   604027AR   614018   Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6)
LMNB2150341   AR   616540  Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9)
ASAH1   613468AR159950 Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID172.00, 15 Gene (28,1 kb)

ASAH1, ATN1, CLN3, CLN5, CLN6, CSTB, DNAJC5, EPM2A, GBA*,**, GOSR2, HTT, NEU1, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.