Multigen-Diagnostik

Azoospermie und Kryptozoospermie

Panel-Nummer: IDID391.01

Gene (60)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
ADAD2	ADGRG2	AR	C14ORF39	CATIP
CATSPER1	CFTR	CLDN2	CT55	CYLC1
DDX3Y	DMC1	DMRT1	FANCM	FKBP6
GCNA	HFM1	KASH5	KCTD19	KLHL10
M1AP	MCM8	MCM9	MCMDC2	MEI1
MEIOB	MLH3	MOV10L1	MSH4	MSH5
NANOS1	NR5A1	PDHA2	PMFBP1	PNLDC1
RAD21L1	RBBP7	RNF212	RPL10L	SHOC1
SOHLH1	SPATA22	SPINK2	SPO11	STAG3
STRA8	SYCE1	SYCP2	SYCP3	TAF4B
TDRD9	TERB1	TERB2	TEX11	TEX14
TEX15	USP9Y	XRCC2	ZMYND15	ZSWIM7

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine AZF-Fragmentanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel: ID391.01, 60 Gene (142,0 kb)

ADAD2, ADGRG2, AR*^,**, C14ORF39, CATIP, CATSPER1, CFTR*^,**, CLDN2, CT55, CYLC1, DDX3Y, DMC1, DMRT1, FANCM, FKBP6, GCNA, HFM1*, KASH5, KCTD19, KLHL10, M1AP, MCM8*, MCM9, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MLH3*, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, PDHA2, PMFBP1, PNLDC1, RAD21L1, RBBP7, RNF212, RPL10L, SHOC1, SOHLH1, SPATA22, SPINK2, SPO11, STAG3, STRA8, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 18.11.2025}