Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID192.05

Gene (108)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine AZF-Fragmentanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID192.05

Männliche Infertilität (SPGF, CBAVD): 108 Gene (368,8 kb)

ACR, ACTL7A, ACTL9, ADGRG2, AK7, AK9, AKAP3, ARMC12, ARMC2, AURKC, BRDT, C14ORF39, C2CD6, CATIP, CATSPER1, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CCIN, CEP112, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFTR*^,**, CT55, CYLC1, DMRT1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8*, DNALI1, DNHD1, DPY19L2*, DRC1, DZIP1, FANCM, FBXO43, FKBP6, FSIP2, GCNA, GGN, HFM1*, IFT74, IQCN, KASH5, KCNU1, KCTD19, KLHL10, LRRC23, M1AP, MEI1, MEIOB, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RNF212, RPL10L, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPACA1, SPAG17, SPATA16, SPEF2, SPINK2, SSX1, STAG3, STK33, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEKT3, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, USP26, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Störung der Spermatogenese (SPGF): 102 Gene (349,2 kb) 

ACR, ACTL7A, ACTL9, AK7, AK9, AKAP3, ARMC12, ARMC2, AURKC, BRDT, C14ORF39, C2CD6, CATIP, CATSPER1, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CCIN, CEP112, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CT55, CYLC1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8*, DNALI1, DNHD1, DPY19L2*, DRC1, DZIP1, FANCM, FBXO43, FKBP6, FSIP2, GCNA, GGN, IFT74, IQCN, KASH5, KCNU1, KLHL10, LRRC23, M1AP, MEIOB, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RNF212, RPL10L, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPACA1, SPAG17, SPATA16, SPEF2, SPINK2, SSX1, STAG3, STK33, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEKT3, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, USP26, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD): 2 Gene (7,5 kb)

ADGRG2, CFTR*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen