Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID192.07

Gene (135)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID192.07

Männliche Infertilität, umfassende Diagnostik: 135 Gene (446,9 kb)

ACR, ACTL7A, ACTL9, ADAD2, ADGRG2, AK7, AK9, AKAP3, AR*^,**, ARMC12, ARMC2, ATG4D, AURKC, BRDT, C14ORF39, CATIP, CATSPER1, CATSPER2, CATSPERT, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CCIN, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP54, CFAP57, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFAP206, CFAP251, CFTR*^,**, CLDN2, CT55, CYLC1, DDX3Y, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH2, DNAH6, DNAH8*, DNAH10, DNAH12, DNAH17, DNALI1, DNHD1, DPY19L2*, DRC1, DZIP1, FANCM, FBXO43, FKBP6, FSIP2, GCNA, GGN, GPAT2, HFM1*, IFT74, IQCN, KASH5, KCNU1, KCTD19, KLHL10, LRRC23, M1AP, MCM8*, MCM9, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MLH3*, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, NUP210L, PDHA2, PLCZ1, PLD6, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RAD21L1, RBBP7, RNF212, RPL10L, SEPTIN4, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPACA1, SPAG6, SPAG17, SPATA16, SPATA22, SPEF2, SPINK2, SPO11, SSX1, STAG3, STK33, STRA8, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TDRD12, TEKT3, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, USP26, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Störung der Spermatogenese (SPGF): 112 Gene (395,3 kb) 

ACR, ACTL7A, ACTL9, AK7, AK9, AKAP3, ARMC12, ARMC2, ATG4D, AURKC, BRDT, C14ORF39, CATIP, CATSPER1, CATSPERT, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CCIN, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP54, CFAP57, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFAP206, CFAP251, CT55, CYLC1, DNAH1, DNAH2, DNAH6, DNAH8*, DNAH10, DNAH12, DNAH17, DNALI1, DNHD1, DPY19L2*, DRC1, DZIP1, FANCM, FBXO43, FKBP6, FSIP2, GCNA, GGN, IFT74, IQCN, KASH5, KCNU1, KLHL10, LRRC23, M1AP, MEIOB, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, NUP210L, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RBBP7, RNF212, RPL10L, SEPTIN4, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPACA1, SPAG17, SPATA16, SPATA22, SPEF2, SPINK2, SSX1, STAG3, STK33, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEKT3, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, USP26, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Obstruktive Azoospermie (CBAVD, OAZON): 3 Gene (8,2 kb)

ADGRG2, CFTR*^,**, CLDN2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen