Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID192.04

Gene (81)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine AZF-Fragmentanalyse.

Diagnostik

Gen-Panel ID192.04

Männliche Infertilität (SPGF, CBAVD): 81 Gene (311,0 kb)

ACTL9, ADGRG2, AK7, ARMC2, AURKC, BRDT, C14ORF39, C2CD6, CATIP, CATSPER1, CCDC62, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFAP251, CFTR*^,**, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2*, DZIP1, FANCM, FBXO43, FSIP2, IFT74, GCNA, GGN, KLHL10, M1AP, MEIOB, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RNF212, RPL10L, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPEF2, SPINK2, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TDRD9, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Störung der Spermatogenese (SPGF): 79 Gene (303,5 kb)

ACTL9, AK7, ARMC2, AURKC, BRDT, C14ORF39, C2CD6, CATIP, CATSPER1, CCDC62, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10 DNAH17, DNHD1, DPY19L2*, DZIP1, FANCM, FBXO43, FSIP2, IFT74, GCNA, GGN, KLHL10, M1AP, MEIOB, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1*^,**, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, QRICH2, RNF212, RPL10L, SEPTIN12, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPEF2, SPINK2, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TERB1, TERB2, TEX11*, TEX14, TEX15, TDRD9, TSGA10, TTC21A, TTC29, USP9Y, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD): 2 Gene (7,5 kb)

ADGRG2, CFTR*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen