(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Weibliche Infertilität (PREMBL, OOMD)

Panel-Nummer: ID239.00

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TLE6612399AR616814Embryonale Letalität vor der Implantation (PREMBL1)
PADI6610363AR617234Embryonale Letalität vor der Implantation (PREMBL2)
ZP1195000AR615774Störung der Oozytenreifung (OOMD1)
TUBB8616768AR616780Störung der Oozytenreifung (OOMD2)
ZP3182889AR617712Störung der Oozytenreifung (OOMD3)
PATL2614661AR617743Störung der Oozytenreifung (OOMD4)
WEE2614084AR617996Störung der Oozytenreifung (OOMD5)
ZP2182888AR614661Störung der Oozytenreifung (OOMD6)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID239.00, 8 Gene (13,9 kb)

TLE6, PADI6, PATL2, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.