Multigen-Diagnostik

Weibliche Infertilität (PREMBL, OOMD)

Panel-Nummer: ID239.00

Gene (8)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
TLE6	612399	AR	616814	Embryonale Letalität vor der Implantation (PREMBL1)
PADI6	610363	AR	617234	Embryonale Letalität vor der Implantation (PREMBL2)
ZP1	195000	AR	615774	Störung der Oozytenreifung (OOMD1)
TUBB8	616768	AR	616780	Störung der Oozytenreifung (OOMD2)
ZP3	182889	AR	617712	Störung der Oozytenreifung (OOMD3)
PATL2	614661	AR	617743	Störung der Oozytenreifung (OOMD4)
WEE2	614084	AR	617996	Störung der Oozytenreifung (OOMD5)
ZP2	182888	AR	614661	Störung der Oozytenreifung (OOMD6)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID239.00, 8 Gene (13,9 kb)

TLE6, PADI6, PATL2, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.