(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fettstoffwechselstörung durch HDL-Mangel

Panel-Nummer: ID096.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ABCA1600046AD 604091Hypoalphalipoproteinämie (HDLD)
APOA1107680 AD604091Hypoalphalipoproteinämie (HDLD)
ABCA1600046AR  205400  Analphalipoproteinämie (TGD)
APOA2107670 AR107670Apolipoprotein-A-II-Mangel
APOA4 107690 NN 107690 Apolipoprotein-A-IV-Mangel
LCAT   606967 AR245900 Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase-Mangel
SCARB1601040NN  610762Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ6)
LIPC151670NN612797 Störung des HDL-Cholesterinspiegels (HDLCQ12)
LIPG 603684NN603684Störung des HDL-Cholesterinspiegels
SMPD1607608AR 257200   Niemann-Pick-Krankheit (Typ A, Typ B)
NPC1607623AR 257220Niemann-Pick-Krankheit (Typ C1, Typ D)
NPC2  601015 AR   607625 Niemann-Pick-Krankheit (Typ C2)
ANGPTL4605910 AD  615881 Erniedrigung des Plasma-Triglyzeridspiegels
 (TGQTL)
CETP118470AD143470Hyperalphalipoproteinämie (HALP1)
APOC3 107720AD614028 Hyperalphalipoproteinämie (HALP2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID096.00, 14 Gene (24,1 kb)

ABCA1*, ANGPTL4, APOA1*, APOA2*, APOA4, APOC3*, CETP*, LCAT*,  LIPC*, LIPG, NPC1,  NPC2, SCARB1, SMPD1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.