(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID044.01

Gene (71)                                                                  

       
ABCA1ABCG5ABCG8ACADMACADSACADVLAGPAT2
AKT2AMPD1ANGPTL3 ANGPTL4APOA1APOA2APOA4
APOA5APOBAPOC2APOC3APOEBANF1BSCL2
CACNA1SCAV1CAV3CETPCIDECCPT2CYP27A1
DHCR24DHCR7FBN1GCKRGK GPD1GPIHBP1
KCNJ6LCATLDLRLDLRAP1LEPLIPALIPC
LIPELIPGLMF1LMNALPIN1LPLMTTP
NPC1NPC1L1NPC2PCSK9PCYT1APIK3R1PLIN1
POLD1PPARGPSMB8PTRFPYGM RYR1SAR1B
SCARB1SMPD1SORT1SPRTNSTAP1  USF1WRN
ZPSTE24      

 

 

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID044.01, 71 Gene (151,4 kb)

ABCA1*, ABCG5*, ABCG8*, ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AGPAT2*, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1*, APOA2*, APOA4, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BANF1, BSCL2*, CACNA1S, CAV1, CAV3, CETP*, CIDEC, CPT2, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, FBN1*,**, GCKR, GK*, GPD1, GPIHBP1*, KCNJ6, LCAT*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LEP*,**, LIPA*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*,**, LPIN1, LPL*,**, MTTP*, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCKS9*, PCYT1A, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, PPARG, PSMB8, PTRF, PYGM, RYR1*, SAR1B, SCARB1, SMPD1, SORT1, SPRTN, STAP1*, USF1, WRN, ZMPSTE24

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.