(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypercholesterinämie

Panel-Nummer: ID024.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LDLR606945AD143890Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1)
APOB107730AD144010Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2)
PCSK9607786AD603776Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3)
LDLRAP1605747AR603813Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4)
SORT1602458AD613589Hypercholesterinämie (LDLCQ6)
NPC1L1608010AR617966Hypercholesterinämie (LDLCQ7)
STAP1604298AD604298Hypercholesterinämie
APOE107741AR, AD617347Hyperlipoproteinämie III
ABCG5605460AR210250Sitosterolämie
ABCG8605459AR210250Sitosterolämie
DHCR24606418AR602398Desmosterolose
LIPA613497AR278000Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
CYP27A1606530AR213700Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
DHCR7602858AR270400Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID024.01, 14 Gene (31,3 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB (Exon 26)*, APOE*, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1, STAP1*

Basis-Panel I: ID024.01, 14 Gene (24,2 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB100 (Exon 26)*, APOE*, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1, STAP1*

Basis-Panel II (FHCL): ID024.01, 4 Gene (13,5 kb)

APOB (Exon 26)*, LDLR*,**, LDLRAP1*, PCSK9*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.