(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypercholesterinämie

Panel-Nummer: ID024.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LDLR606945AD, AR143890Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1)
APOB107730AD144010Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2)
PCSK9607786AD603776Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3)
LDLRAP1605747AR603813Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4)
APOE107741AR, AD617347Hypercholesterinämie (LDLCQ5)
SORT1602458AD613589Hypercholesterinämie (LDLCQ6)
NPC1L1608010AR617966Hypercholesterinämie (LDLCQ7)
STAP1604298AD604298Hypercholesterinämie
DHCR24606418AR602398Desmosterolose
ABCG5605460AR618666Sitosterolämie (STSL2)
ABCG8605459AR210250Sitosterolämie (STSL1)
CYP27A1606530AR213700Zerebrale Cholesterinose (CTX)
LIPA613497AR278000Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
DHCR7602858AR270400Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID024.01

Hypercholesterinämie: 14 Gene (31,3 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB (Exon 26)*, APOE*, CYP27A1*, DHCR24, DHCR7*,**, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1, STAP1*

Familiäre Hypercholesterinämie (FH): 4 Gene (13,5 kb)

APOB (Exon 26)*, LDLR*,**, LDLRAP1*, PCSK9*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.03.2021