(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertriglyzeridämie

Panel-Nummer: ID095.01

Gene (13)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LPL 609708 AR 238600 Hyperlipoproteinämie, Typ IA
APOC2 608083AR207750Hyperlipoproteinämie, Typ B
GPIHBP1612757AR615947Hyperlipoproteinämie, Typ ID
APOE107741 AR, AD617347Hyperlipoproteinämie, Typ III
APOA5 606368AD 145750  Hypertriglyzeridämie
GPD1 138420AR 614480Hypertriglyzeridämie (HTGTI)
GCKR600842AD145750Hypertriglyzeridämie (FGQTL5)
LIPC151670AR614025Hepatischer Lipase-Mangel
LMF1611761AR 246650 Kombinierter Lipasemangel
APOC3107720AD614028Apolipoprotein-C-III-Mangel
GK300474XLR307030 Glycerinkinase-Mangel (GKD)
LPL609708AD   144250Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL)
USF1191523NN602491   Kombinierte Hyperlipidämie (FCHL1)
APOB107730 NN  144250 Kombinierte Hyperlipidämie


Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID095.01, 13 Gene (20,9 kb)

APOA5*, APOB (Exon 26), APOC2*, APOC3*, APOE*, GCKR, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LIPC*, LMF1*, LPL*,**, USF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.