(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertriglyzeridämie

Panel-Nummer: ID095.02

Gene (29)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LPL609708AR238600Hyperlipoproteinämie, Typ IA
APOC2608083AR207750Hyperlipoproteinämie, Typ IB
GPIHBP1612757AR615947Hyperlipoproteinämie, Typ ID
APOE107741AR, AD617347Hyperlipoproteinämie, Typ III
APOA5606368AD144650Hyperlipoproteinämie, Typ V
APOB107730AD144010Hyperlipoproteinämie, Typ IIB
APOA5606368AD145750Hypertriglyzeridämie (HYTG1)
CREB3L3611998AD619324Hypertriglyzeridämie (HYTG2)
GPD1138420AR614480Hypertriglyzeridämie (HTGTI)
GCKR600842AD613463Hypertriglyzeridämie (FGQTL5)
LIPC151670AR614025Hepatischer Lipase-Mangel
LMF1611761AR246650Kombinierter Lipasemangel
APOC3107720AD614028Apolipoprotein-C-III-Mangel
GK300474XLR307030Glycerinkinase-Mangel (GKD)
LIPG603684AD603684Lipase-Aktivitätsmangel
ANGPTL3604774AD605019Hypotriglyzeridämie (TGQTL)
ANGPTL4605910AD615881Hypotriglyzeridämie (TGQTL)
ANGPTL8616223AD616223Hypotriglyzeridämie (TGQTL)
AGPAT2603100AR608594Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)
BSCL2606158AR269700Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)
CAV1601047AR612526Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)
CAVIN1603198AR613327Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)
LMNA150330AD151660Partielle Lipodystrophie (FPLD2)
PPARG601487AD604367Partielle Lipodystrophie (FPLD3)
PLIN1170290AD613877Partielle Lipodystrophie (FPLD4)
CIDEC612120AR615238Partielle Lipodystrophie (FPLD5)
LIPE151750AR615980Partielle Lipodystrophie (FPLD6)
CAV1601047AD606721Partielle Lipodystrophie (FPLD7)
AKT2164731AD240900Lipodystrophie (HIHGHH)
POLD1174761AD615381Lipodystrophie (MDPL)
ZMPSTE24606480AR608612Lipodystrophie (MADB)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID095.02

Hypertriglyzeridämie: 29 Gene (51,1 kb)

AGPAT2*, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, CREB3L3, GCKR*, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*,**, LPL*,**, PLIN1, POLD1*, PPARG, ZMPSTE24**

Hyperchylomikronämie: 6 Gene (6,1 kb)

APOC2*, APOE*, APOA5*, GPIHBP1*, LMF1*, LPL*,**

Lipodystrophie: 12 Gene (19,0 kb)

AGPAT2*, AKT2, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE*, LMNA*,**, PLIN1, POLD1*, PPARG, ZMPSTE24**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.08.2022