(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lipodystrophie

Panel-Nummer: ID055.02

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AGPAT2603100AR608594Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)
BSCL2606158AR269700Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)
CAV1601047AR612526Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)
PTRF603198AR613327Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)
LMNA150330AD151660Partielle Lipodystrophie (FPLD2)
PPARG601487AD604367Partielle Lipodystrophie (FPLD3)
PLIN1170290AD613877Partielle Lipodystrophie (FPLD4)
CIDEC612120AR615238Partielle Lipodystrophie (FPLD5)
LIPE151750AR615980Partielle Lipodystrophie (FPLD6)
CAV1601047AD606721Partielle Lipodystrophie (FPLD7)
ZMPSTE24606480AR608612Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-B- Lipodystrophie (MADB)
LMNA 150330AR248370Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-A- Lipodystrophie (MADA)
POLD1174761AD615381Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit, Progerie und Lipodystrophie (MDPL)
BSCL2606158AR615924Progressive Enzephalopathie mit Lipodystrophie (PELD)
FBN1134797AD616914Marfan-Lipodystrophie-Syndrom (MFLS)
PSMB8177046AR256040Nakajo-Nishimura-Syndrom (PRAAS1)
KCNJ6600977AD614098Keppen-Lubinsky-Syndrom (KPLBS)
SPRTN616086AR616200Ruijs-Aalfs-Syndrom (RJALS)
PIK3R1171833AD269880SHORT-Syndrom
WRN 604611AR277700Werner-Syndrom (WRN)
LEP16410AR614962Leptin-Mangel oder Dysfunktion (LEPD)
BANF1603811AR614008Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom (NGPS)
AKT2164731AD240900Hypoglykämie mit Hemihypertrophie (HIHGHH)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Diagnostik

Panel: ID055.02, 20 Gene (38,3 kb)

AGPAT2*, AKT2, BANF1, BSCL2*, CAV1, CIDEC, FBN1*,**, KCNJ6,  LEP*,**,  LIPE*,  LMNA*,**, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, PPARG, PSMB8, PTRF, SPRTN, WRN, ZMPSTE24

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen