(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lipodystrophie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID343.00

Gene (45)

ADRA2A AGPAT2 AKT2 ALDH18A1 BANF1
BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC EPHX1
ERCC6 ERCC8 FBN1 HRAS KCNJ6
 LEP LEPR LIPE LMNA MCM3
MCM7 MFN2 MTX2 NSMCE2 OPA3
OTULIN PCYT1A PDGFRB PIK3R1 PLIN1
POLD1 POLR3A POMP PPARG PSMA3
PSMB4 PSMB8 PSMB9 PSMG2 PTPN11
SLC25A24 SLC29A3 SPRTN WRN ZMPSTE24

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID343.00

Lipodystrophie, umfassende Diagnostik: 45 Gene (80,0 kb)

ADRA2A, AGPAT2*, AKT2, ALDH18A1, BANF1, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, EPHX1, ERCC6, ERCC8, FBN1*,**, HRAS*,**, KCNJ6, LEP*,**, LEPR*,**, LIPE*, LMNA*,**, MCM3, MCM7, MFN2*,**, MTX2, NSMCE2, OPA3*, OTULIN, PCYT1A, PDGFRB*, PIK3R1*, PLIN1, POLD1*, POLR3A, POMP, PPARG, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PTPN11*, SLC25A24, SLC29A3, SPRTN, WRN, ZMPSTE24**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.08.2022