Multigen-Diagnostik
Statin-assoziierte Myopathie
Panel-Nummer: ID097.00
Gene (11)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| CPT2 | 600650 | AD, AR | 255110 | Myopathie durch CPT2-Mangel |
| AMPD1 | 102770 | AR | 615511 | Myopathie durch AMPD1-Mangel (MMDD) |
| PYGM | 608455 | AR | 232600 | Myophosphorylase-Mangel (GSD5) |
| ACADVL | 609575 | AR | 201475 | VLCAD-Mangel (ACADVLD) |
| ACADM | 607008 | AR | 201450 | MCAD-Mangel (ACADMD) |
| ACADS | 606885 | AR | 201470 | SCAD-Mangel (ACADSD) |
| CAV3 | 601253 | AD | 614321 | Distale Myopathie (MPDT) |
| RYR1 | 180901 | AD | 117000 | Kongenitale Myopathie (CMYO1) |
| CACNA1S | 114208 | AD | 170400 | Kongenitale Myopathie (CMYO18) |
| LPIN1 | 605518 | AR | 268200 | Rekurrente Rhabdomyolyse |
| SLCO1B1 | 604843 | AD | 237450 | Assoziation mit Statin-Unverträglichkeit |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID097.00, 11 Gene (37,2 kb)
ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AMPD1, CACNA1S, CAV3, CPT2, LPIN1, PYGM, RYR1*, SLCO1B1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.