(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Alagille-Syndrom (ALGS)

Panel-Nummer: ID112.00

Gene (2)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
JAG1601920AD  118450ALGS1
NOTCH2600275  AD  610205 ALGS2

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID112.00, 2 Gene (11,1 kb)

JAG1*,**, NOTCH2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen