Multigen-Diagnostik
Alagille-Syndrom (ALGS)
Panel-Nummer: ID112.00
Gene (2)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| JAG1 | 601920 | AD | 118450 | ALGS1 |
| NOTCH2 | 600275 | AD | 610205 | ALGS2 |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Multi-Gen-Panel: ID112.00, 2 Gene (11,1 kb)
JAG1*,**, NOTCH2*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
2 - 4 Wochen