Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
KIT | 164920 | AD | 606764 | GIST |
SDHB | 185470 | AD | 606764 | GIST |
SDHC | 602413 | AD | 606764 | GIST |
PDGFRA | 173490 | AD | 606764 | GIST-plus-Syndrom (GISTPS) |
SDHA | 600857 | AD | 614165 | Paragangliome und GIST |
SDHB | 185470 | AD | 606864 | Paragangliome und GIST |
SDHC | 602413 | AD | 606864 | Paragangliome und GIST |
SDHD | 602690 | AD | 606864 | Paragangliome und GIST |
SDHAF2 | 613019 | AD | 601650 | Paragangliome und GIST |
NF1 | 613113 | AD | 162200 | Neurofibromatose und GIST |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.02.2019