(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre Pankreatitis (PCTT)

Panel-Nummer: ID141.02

Gene (18)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CTRC601405AD167800PCTT
SPINK1167790AD167800PCTT
CFTR602421AD167800PCTT
PRSS1276000AD167800PCTT
CPA1114850AD167800PCTT
CLDN2300520AD167800PCTT
CELA3B618694AD167800PCTT
CTSB116810AD167800PCTT
APOA5606368AD145750Hypertriglyzeridämie
LMF1611761AR246650Hypertriglyzeridämie
LPL609708AR238600Hyperlipoproteinämie, Typ IA
APOC2608083AR207750Hyperlipoproteinämie, Typ IB
GPIHBP1612757AR615947Hyperlipoproteinämie, Typ ID
CASR601199AR239200Hyperparathyroidismus (NSHPT)
TRPV6606680AR618188Hyperparathyroidismus (HRPTTN)
PNLIP246600AR614338Pankreaslipase-Mangel (PLIPD)
UBR1605981AR243800Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS)
CEL114840AD609812Diabetes-Pankreas-Dysfunktionssyndrom (MODY8)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID141.02, 18 Gene (29,6 kb)

APOA5*, APOC2*, CASR*, CEL, CFTR*,**, CPA1*, CLDN2, CELA3B, CTRC*,**, CTSB, GPIHBP1*, LMF1*, LPL*,**, PNLIP, PRSS1*,**, SPINK1*,**, TRPV6, UBR1

Basis-Panel: ID141.02, 17 Gene (24,3 kb)

APOA5*, APOC2*, CASR*, CEL, CFTR*,**, CPA1*, CLDN2, CELA3B, CTRC*,**, CTSB, GPIHBP1*, LMF1*, LPL*,**, PNLIP, PRSS1*,**, SPINK1*,**, TRPV6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.11.2020