Multigen-Diagnostik

Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)

Panel-Nummer: ID305.01

Gene (11)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PRKCSH	177060	AD	174050	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD1)
SEC63	608648	AD	617004	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD2)
ALG8	608103	AD	617874	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD3)
LRP5	603506	AD	617875	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD4)
PKD1	601313	AD	173900	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD1)
PKD2	173910	AD	613095	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD2)
GANAB	104160	AD	600666	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD3)
PKHD1	606702	AR	263200	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD4)
DZIP1L	617570	AR	617610	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD5)
DNAJB11	611341	AD	618061	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD6)
ALG5	604565	AD	620056	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD7)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID305.01

Polyzystische Lebererkrankung (PCLD): 11 Gene (45,6 kb)

ALG5, ALG8, DNAJB11*, DZIP1L*, GANAB*, LRP5*, PKD1*^,**, PKD2*^,**, PKHD1*^,**, PRKCSH, SEC63

Polyzystische Lebererkrankung mit oder ohne Nierenzysten (PCLD): 4 Gene (10,3 kb)

ALG8, LRP5*, PRKCSH, SEC63

Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD): 7 Gene (35,3 kb)

ALG5, DNAJB11*, DZYP1L*, GANAB*, PKD1*^,**, PKD2*^,**, PKHD1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 21.06.2023}