(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Viszerale Myopathie (VSCM)

Panel-Nummer: ID238.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ACTG2102545AD155310Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS, VSCM)
MYLK600922AR600922Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)
LMOD1602715AR600922Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)
MYL9609905AR600922Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)
MYH11160745AR600922Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)
ACTA2102620AD613834Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskulatur (MSMDS)
FLNA300017XLR300048Chronische neuronale intestinale Pseudoobstruktion (IPOX)
SGO1609168AR616201Chronische atriale und intestinale Dysrhythmie (CAID)
RET164761AD162300Multiple endokrine Neoplasie (MEN2B)
RET164761AD142623Morbus Hirschsprung (HSCR1)
GDNF600837AD613711Morbus Hirschsprung (HSCR3)
EDNRB131244AD600155Morbus Hirschsprung (HSCR2)
EDN3131242AD613712Morbus Hirschsprung (HSCR4)
SOX10602229AD609136PCWH-Syndrom (PWCH)
TYMP131222AR603041 MNGIE-Syndrom (MTDPS1)
POLG174763AR613662MNGIE-Syndrom (MTDPS4B)
RRM2B604712AR612075MNGIE-Syndrom (MTDPS8B)
CHRM3118494AR100100Prune-Belly-Syndrom (PBS)
RAD21606462AR611376Mungan-Syndrom (MGS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID238.01, 18 Gene (43,2 kb)

ACTA2*, ACTG2*, CHRM3*, EDN3, EDNRB, FLNA*,**, GDNF, LMOD1*, MYL9*, MYLK*, MYH11*, POLG*,**, RAD21, RET*,**, RRM2B, SGO1*, SOX10*, TYMP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.03.2020