Multigen-Diagnostik
Viszerale Neuropathien und Myopathien, umfassende Diagnostik
Panel-Nummer: ID238.02
Gene (36)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| ACTG2 | 102545 | AD | 155310 | Viszerale Myopathie (VSCM1) |
| MYH11 | 160745 | AD | 160745 | Viszerale Myopathie (VSCM2) |
| ACTG2 | 102545 | AD | 619210 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS5) |
| MYLK | 600922 | AR | 249210 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS1) |
| LMOD1 | 602715 | AR | 609905 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS3) |
| MYL9 | 609905 | AR | 619351 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS4) |
| MYH11 | 160745 | AR | 619365 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS2) |
| ACTA2 | 102620 | AD | 613834 | Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskulatur (MSMDS) |
| SGO1 | 609168 | AR | 616201 | Chronische atriale und intestinale Dysrhythmie (CAID) |
| FLNA | 300017 | XLR | 300048 | Chronische neuronale intestinale Pseudoobstruktion (IPOX) |
| CHRM3 | 118494 | AR | 100100 | Prune-Belly-Syndrom (PBS) |
| RAD21 | 606462 | AR | 611376 | Mungan-Syndrom (MGS) |
| ERBB3 | 190151 | AR | 243180 | Viszerale Neuropathie (VSCN1) |
| ERBB2 | 164870 | AR | 619465 | Viszerale Neuropathie (VSCN2) |
| RET | 164761 | AD | 142623 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR1) |
| GDNF | 600837 | AD | 613711 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR3) |
| EDNRB | 131244 | AD | 600155 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR2) |
| EDN3 | 131242 | AD | 613712 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR4) |
| NRTN | 602018 | AD | 608018 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| PSPN | 602921 | AD | 602921 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| NRG1 | 142445 | AD | 142445 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| SEMA3C | 602645 | AD | 602645 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| SEMA3D | 609907 | AD | 609907 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| GFRA1 | 601436 | AD | 601436 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| NTF3 | 162660 | AD | 162660 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| NTRK3 | 191316 | AD | 191316 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| DNMT3B | 602900 | AD | 602900 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| SEMA3A | 603961 | AD | 603961 | Hirschsprung-Krankheit (HSCR) |
| SOX10 | 602229 | AD | 609136 | PCWH-Syndrom (PWCH) |
| ECE1 | 600423 | AD | 613870 | HCAD-Syndrom (HCAD) |
| PHOX2B | 603851 | AD | 209880 | Haddad-Syndrom (OHD) |
| ZEB2 | 605802 | AD | 235730 | Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS) |
| KIFBP | 609367 | AR | 609460 | Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS) |
| PHOX2B | 603851 | AD | 613013 | Neuroblastom mit HSCR (NBLST2) |
| L1CAM | 308840 | XLR | 307000 | Hydrozephalus mit HSCR (HSAS) |
| TYMP | 131222 | AR | 603041 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS1) |
| POLG | 174763 | AR | 613662 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS4B) |
| RRM2B | 604712 | AR | 612075 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS8B) |
| LIG3 | 600940 | AR | 619780 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS20) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID238.02
Viszerale Myopathien und Neuropathien: 36 Gene (83,7 kb)
ACTA2*, ACTG2*, CHRM3*, DNMT3B, ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, FLNA*,**, GDNF, GFRA1, KIFBP, L1CAM*,**, LIG3, LMOD1*, MYH11*, MYL9*, MYLK*, NRG1, NRTN, NTF3, NTRK3, PHOX2B*,**, POLG*,**, PSPN, RAD21, RET*,**, RRM2B, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SGO1*, SOX10*, TYMP, ZEB2*,**
Morbus Hirschsprung (HSCR): 20 Gene (37,1 kb)
ECE1, EDN3, EDNRB, DNMT3B, GDNF, GFRA1, KIFBP, L1CAM*,**, NRG1, NRTN, NTF3, NTRK3, PHOX2B*,**, PSPN, RET*,**, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SOX10*, ZEB2*,**
Neuropathische intestinale Pseudoobstruktion (VSCN): 9 Gene (28,6 kb)
ERBB2, ERBB3, FLNA*,**, LIG3, POLG*,**, RAD21, RRM2B, SGO1*, TYMP
Myopathische intestinale Pseudoobstruktion (VSCM): 8 Gene (19,9 kb)
ACTA2*, ACTG2*, CHRM3*, LMOD1*, MYL9*, MYLK*, MYH11*, RAD21
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.08.2022