(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)

Panel-Nummer: ID058.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TREX1606609AR, AD225750AGS1
RNASEH2B610326AR610181AGS2
RNASEH2C610330AR610329AGS3
RNASEH2A606034AR610333AGS4
SAMHD1606754AR612952AGS5
ADAR146920AR615010AGS6
IFIH1606951AD615846AGS7

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID058.00, 7 Gene (11,9 kb)

ADAR*, IFIH1*, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, SAMHD1*,**, TREX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.