Multigen-Diagnostik

Holoprosenzephalie (HPE)

Panel-Nummer: ID169.02

Gene (17)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
SIX3	603714	AD	157170	HPE2
SHH	600725	AD	142945	HPE3
TGIF1	602630	AD	142946	HPE4
ZIC2	603073	AD	609637	HPE5
PTCH1	601309	AD	610828	HPE7
GLI2	165230	AD	610829	HPE9
DISP1	607502	AD	612530	HPE10
CDON	608707	AD	614226	HPE11
CNOT1	604917	AD	618500	HPE12
STAG2	300826	XLD, XLR	301043	HPE13
FGF8	600483	AD	600483	HPE
GAS1	139185	AD	236100	HPE
DLL1	606582	AD	618709	HPE
PRRX1	167420	AR, AD	202650	HPE-Agnathie-Syndrom (AGOTC)
FGFR1	136350	AD	615465	Hartsfield-Syndrom (HRTFDS)
STIL	181590	AR	612703	Mikrozephalie und HPE (MCPH7)
WDR62	613583	AR	604317	Mikrozephalie und HPE (MCPH2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID169.02, 17 Gene (48,8 kb)

CDON, CNOT1, DLL1, DISP1, FGF8, FGFR1*^,**, GAS1, GLI2**, PRRX1, PTCH1*^,**, SHH*^,**, SIX3**, STAG2, STIL*^,**, TGIF1**, WDR62*^,**, ZIC2**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 31.08.2020}