(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM)

Panel-Nummer: ID271.02

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TUBB3602661AD614039Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
KIF5C604593AD615282Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM2)
KIF2A602591AD615411Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM3)
TUBG1191135AD615412Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM4)
TUBB2A615101AD615763Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM5)
TUBB191130AD615771Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM6)
TUBB2B612850AD610031Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM7)
CTNNA2114025AR618174Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM9)
APC2612034AR618677Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM10)
KIF26A613231AR620156Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM11)
CAMSAP1613774AR620316Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM12)
DYNC1H1600112AD614563Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM13)
ADGRG1604110AR606854Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM14A)
ADGRG1604110AR615752Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM14B)
TUBGCP2617817AR618737Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM15)
TUBA1A602529AD611603Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM, LIS3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID271.02, 15 Gene (52,0 kb)

ADGRG1, APC2*, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF2A, KIF5C, KIF26A, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B*, TUBB3*, TUBG1, TUBGCP2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 18.08.2024