(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lissenzephalie (LIS)

Panel-Nummer: ID133.00

Gene (12)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PAFAH1B1601545AD607432LIS1
RELN600514AR257320LIS2
TUBA1A602529AD611603LIS3
NDE1609449AR614019LIS4
LAMB1150240AR615191LIS5
KATNB1602703AR616212LIS6
CDK5123831AR616342LIS7
TMTC3617218AR617255LIS8
MACF1608271AD618325LIS9
CEP85L618865AD618873LIS10
DCX300121XL300067LISX1
ARX300382XL300215LISX2

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID133.00, 12 Gene (46,4 kb)

ARX*,**, CDK5, CEP85L, DCX*,**, KATNB1, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1*,**, RELN, TMTC3, TUBA1A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 31.08.2020